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《Lynch综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治中国专家共识(2025年版

一、Lynch综合征概述

(1)Lynch综合征，也称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征（HNPCC），是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，患者具有较高的结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌和胃部肿瘤的风险。据统计，Lynch综合征的全球发病率约为1%至2%，在我国也有相当数量的患者。Lynch综合征患者通常在较年轻时（40岁以前）就可能出现肿瘤，且多发性肿瘤的发生率较高。近年来，随着分子生物学技术的发展，越来越多的Lynch综合征患者得以被早期诊断和治疗。

(2)Lynch综合征的遗传基础是DNA错配修复（MMR）基因的突变。MMR基因主要负责维持基因组的稳定性，修复DNA复制过程中产生的错误。当MMR基因发生突变后，细胞无法正确修复DNA损伤，导致基因突变累积，从而增加肿瘤的发生风险。目前已知的与Lynch综合征相关的MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。值得注意的是，Lynch综合征患者的家族史对于诊断具有重要意义。研究表明，约50%的Lynch综合征患者有家族史，且家族中多个成员可能患有多种肿瘤。

(3)Lynch综合征患者发生子宫内膜癌的风险较高，其发病率约为15%至30%。子宫内膜癌是一种侵袭性肿瘤，早期症状不明显，容易被忽视。因此，对Lynch综合征患者进行早期筛查至关重要。目前，筛查方法主要包括妇科检查、超声检查、子宫内膜活检等。以某地区为例，通过对Lynch综合征患者进行定期筛查，发现子宫内膜癌的早期病例明显增多，有效降低了患者的死亡率。此外，Lynch综合征患者还需定期进行其他相关器官的筛查，以尽早发现和干预肿瘤。

二、Lynch综合征相关性子宫内膜癌的流行病学及发病机制

(1)Lynch综合征相关性子宫内膜癌的流行病学研究表明，该疾病在全球范围内均有发生，但在不同地区存在差异。据估计，Lynch综合征相关性子宫内膜癌的发病率占所有子宫内膜癌病例的5%至10%。在西方国家，该疾病的发病率较高，可能与遗传因素、生活方式和环境因素有关。例如，在美国，Lynch综合征相关性子宫内膜癌的发病率为每10万人中有2至3例。

(2)发病机制方面，Lynch综合征是由DNA错配修复（MMR）基因突变引起的遗传性疾病。这些基因突变导致细胞无法正确修复DNA损伤，进而引发基因突变累积，增加肿瘤发生风险。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2是常见的MMR基因，其突变与Lynch综合征相关性子宫内膜癌的发生密切相关。研究表明，MLH1和PMS2基因突变与子宫内膜癌的发病风险显著相关。

(3)案例分析：某女性，45岁，因不规则阴道出血就诊。经检查，诊断为Lynch综合征相关性子宫内膜癌。其家族中有多位成员患有结直肠癌、子宫内膜癌和卵巢癌。基因检测发现，该患者携带MLH1基因突变。进一步研究发现，该患者的子宫内膜癌发生与MLH1基因突变密切相关。此案例表明，Lynch综合征相关性子宫内膜癌的早期诊断和基因检测对于患者治疗和预后具有重要意义。

三、Lynch综合征相关性子宫内膜癌的筛查与诊断

(1)Lynch综合征相关性子宫内膜癌的筛查是预防疾病的关键环节。目前，筛查主要依赖于家族史、临床症状和基因检测。对于有Lynch综合征家族史的女性，建议从35岁开始进行子宫内膜癌的筛查，包括妇科检查、超声检查和子宫内膜活检。据统计，通过这些筛查方法，可以早期发现约70%的子宫内膜癌病例。

(2)在诊断方面，除了常规的临床检查，基因检测是确诊Lynch综合征相关性子宫内膜癌的重要手段。通过检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等基因的突变，可以明确诊断。例如，某患者因子宫内膜癌就诊，经基因检测发现其MLH1基因存在突变，从而确诊为Lynch综合征相关性子宫内膜癌。此外，病理学检查也是诊断的重要依据，包括组织学评估和免疫组化检测。

(3)案例分析：某女性，40岁，因阴道不规则出血入院。经检查，诊断为子宫内膜癌。进一步调查发现，患者家族中有多位成员患有结直肠癌和子宫内膜癌。基因检测结果显示，患者携带MSH2基因突变。根据这些信息，医生确诊为Lynch综合征相关性子宫内膜癌。该患者接受了手术和化疗，并接受了长期随访。通过早期诊断和积极治疗，患者的预后得到了改善。

四、Lynch综合征相关性子宫内膜癌的治疗原则

(1)Lynch综合征相关性子宫内膜癌的治疗原则包括手术、化疗、放疗和靶向治疗等多种方法。治疗方案的制定需综合考虑患者的年龄、病情、基因突变类型以及患者的整体健康状况。手术是治疗的主要手段，包括全子宫切除术、双侧附件切除术以及淋巴结清扫等。据统计，手术切除率可达90%以上，对于早期病例，手术切除后5年生存率可达到70%以上。

(2)对于L