染色体畸变与染色体病.ppt

（2）5p-综合征（“猫”叫综合征）发病率：约为1/50000，在出生时约70％的患者是女孩，而在较大年龄的病孩中，约70％是男孩。临床表现：(视频）患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。第37页,共63页，星期六，2024年，5月核型：46,XX(XY),del(5)(p15)第38页,共63页，星期六，2024年，5月2.性染色体病由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低。性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。第39页,共63页，星期六，2024年，5月（1）性染色体数目畸变引起的疾病1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）1942年由Klinefelter首先描述了这一综合征，故又称Klinefelter综合征。发生率：约占男性的1/800～1/700在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/20。第40页,共63页，星期六，2024年，5月临床表现1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征，胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。第41页,共63页，星期六，2024年，5月核型：1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征）患者核型多为47，XXY，约有1／3的患者核型为46，XY／47，XXY。如果患者为嵌合体，其一侧可具有正常睾丸而有生育能力。第42页,共63页，星期六，2024年，5月2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）1938年美国的内分泌专家HenryTurner首次描述本病，故又称为Turner综合征?发病率：发病率约为女婴的1/5000～1/3500。约98％的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。第43页,共63页，星期六，2024年，5月2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍，常因原发性闭经就诊临床表现：第44页,共63页，星期六，2024年，5月2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）核型：染色质检查：X染色质和Y染色质均阴性第45页,共63页，星期六，2024年，5月3）XYY综合征1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，临床表现：表型一般正常，身材高大（超过180cm），偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。第46页,共63页，星期六，2024年，5月核型：3）XYY综合征第47页,共63页，星期六，2024年，5月4）多X综合征1959年Jacob首先发现一例47,XXX女性称为“超雌”。发病率：占女婴中为1/1000。X染色质有两个。2个X染色质第48页,共63页，星期六，2024年，5月4）多X综合征临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/3患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。2/3患者智力稍低。X染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。第49页,共63页，星期六，2024年，5月5）脆性X染色体综合征把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体。尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。1969年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现了长臂具有随体和细丝状次缢痕的X染色体，后来证明细丝部位于Xq27第50页,共63页，星期六，2024年，5月发病率：男性发病率为1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中约10%—20%为本病所引起临床特征：主要中度到重度的智力低下，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍第51页,共63页，星期六，2024年，5月核型：46，fraX（q27）Y发生原因：一般认为男性患者的fraX来自携带者母亲。第52页,共63页，星期六，2024年，5月3.两性畸型两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。（1）真两性畸形患者兼有睾丸和卵巢两种性腺组织，内、外生殖