发作性运动障碍.ppt

本病起病年龄0～20岁，男女比例约为7：3。A包括阵发性觉醒、阵发性肌张力障碍和阵发性梦游样行为等。可伴噩梦、哭喊、呼吸不规则及心动过速等，同一患者往往表现刻板。B部分患者可有非特异性先兆，如肢体麻木、恐惧、坠落感或牵拉感。C发作期间意识清晰，发作后无意识模糊并可重新入睡，醒后能够清晰回忆。白天小睡时亦可发作，临床表现与夜间发作相似。DPHD单次发作持续时间5s-5min，多不超过2min。平均发作频率为20天／月，1～20次／d。01本病多于中年后发作频率逐渐减少。02发作形式01本质为夜间额叶癫痫(NFLE)。02NFLE是一类以睡眠相关性额叶运动性发作为主要特征的临床综合征，多出现于非快速眼动睡眠(NREM)。03临床以散发性病例为主；家族性病例多呈常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)，是被发现的第一类与特定基因相关的癫痫。PHD**对于发作持续时间过长者，应考虑存在继发因素的可能。部分患者可合并婴儿惊厥、良性家族性婴儿惊厥(BFIS)、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症(ICCA)、偏头痛(migraine)、偏瘫型偏头痛、发作性共济失调等发作性疾病。*可能与年龄、遗传物质的修饰及环境因素等有关*目前PED的临床诊断标准尚未明确。*近年，PxDs的研究在遗传学领域已获得一定进展。PKD、PNKD和PED的主要遗传学基础已被阐明，值得注意的是，在各型发作性运动障碍疾病之间具有一定的遗传学交叉性。*发作性运动障碍的分类及临床诊断思路发作性运动障碍(paroxysmaldyskinesia，PxDs)是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。表现为突然出现且反复发作的异常运动，发作间期表现正常。PxDs1940年发作性舞蹈手足徐动症1995年发作性非运动诱发性运动障碍(paroxysmalnonkinesigenicdyskinesia，PNKD)1977年过度运动源性运动障碍(paroxysmalexercise—induceddyskinesia，PED)1967年发作性动作诱发性舞蹈手足徐动症(paroxysmalkinesigenicchoreoathetosis，PKC)1981年夜间阵发性运动障碍(paroxysmalhypnogenicdystonia，PHD)01Bhatia根据诱因等临床特点，分为4类：02发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmalkinesigenicdyskinesia，PKD)：由突然运动诱发；03发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD）：由摄入茶、咖啡、酒精等非运动因素诱发；04过度运动源性运动障碍（PED）：由长时间运动诱发；05夜间阵发性运动障碍(paroxysmalhypnogenicdyskinesia，PHD)：在睡眠中发生。PxDs分类STEP1STEP2STEP3STEP4最常见。发病年龄为6个月～33岁，以7～15岁青少年高发，男女比例为2：1～4：1。诱因：由突然动作诱发（起立、起跑等），运动形式、速度及幅度的改变以及意图动作或在持续动作中加入其他动作时可诱发；此外情绪紧张、声音或图像刺激、过度通气等亦可诱发。PKD70％患者发作前可有先兆症状，多表现为受累肢体无力感、受累部位肌肉紧张感、浅感觉不均一以及头晕等。部分患者在出现先兆症状后可通过减慢患肢动作以阻止发作。0102PKD01020304包括肌张力障碍、舞蹈样动作、投掷样动作或混合发作，多为偏侧发作，亦可双侧或双侧交替发作。发作频繁：多为1～20次／d，部分患者超过20次／d。同一家系的PKD患者临床表现多相似。约30％患者发作时累及面部肌肉，出现挤眉弄眼和构音障碍。频繁发作者，在发作间期可存在“不应期”。多于青春期达到发作高峰，20岁后发作频率明显减少，部分患者30岁后很少发作甚至自愈。05发作时间短暂：持续时间小于1min，一般不超过5min。PKD发作形式020304050601发作持续时间小于1min；明确的运动源性诱发因素；发作期间意识清晰；苯妥英钠或卡马西平能有效控制发作。发病年龄1～20岁，如有家族史，发病年龄可适当放宽；神经系统检查和神经电生理学检查正常，且排除其他疾病；PKD临床诊断标准癫痫？基底节多巴胺能系统功能异常？病理生理机制01040203离子通道病原发性PKD以家族性病例为主，多呈常染色体显性遗传，多伴有婴儿惊厥、偏头痛或其他神经系统疾病。目前共发现3个与PKD有关的致病基因或位点：PRRT2、SCN8A、EKD3。2011年