第二十五章遗传性皮肤病常德熊敏学讲解.ppt

【治疗】原则治疗是减少角质层增厚，润滑皮肤，预防皲裂，减少压力和摩擦。（一）全身治疗①维A酸类药物，需要终生用药，但因有骨毒性，故实际不常使用。一般认为在用药期间角化肥厚损害会有所减轻，但停药后即复发。②β–胡萝卜素可抑制角质形成细胞增生，达到平衡状态后细胞脱落增加。以1-2.5mg/（kg?d）治疗6周后，病情明显改善，停药后有不同程度复发。第三节遗传性掌跖角化症（二）局部治疗①外用角质松解剂，如10%～20%水杨酸软膏外涂或封包皮损，注意保护周边皮肤，也可外用0.1%维A酸软膏。②糖皮质激素制剂，外用强效糖皮质激素软膏封包或硬膏外贴，可减轻角化过度。第三节遗传性掌跖角化症四遗传性大疱表皮松解症第四节遗传性大疱表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是由轻微物理损害引起的，以水疱形成为特征的一组罕见的遗传性疾病。根据水疱发生部位可以分为三大类：①单纯性大疱表皮松解症，水疱在表皮内(EBS)；②交界性大疱表皮松解症，水疱在透明层(JEB)；③营养不良型大疱表皮松解症，水疱在致密板下方(DEB)。第四节遗传性大疱表皮松解症【病因】由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变，使这些蛋白合成障碍或结构异常，导致不同解剖部位水疱的形成。EBS由角蛋白5（K5)和（或）角蛋白14（K14)编码基因突变所致，这些角蛋白主要位于基地细胞层。JEB由BP180（即BPAG2)或板层素5编码基因突变所致，BP180或板层素5均位于表皮-真皮连接的透明层。DEB由Ⅶ型胶原编码基因突变所致，Ⅶ型胶原位于致密板下。第四节遗传性大疱表皮松解症【临床表现】各型大疱表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微的摩擦或碰撞后出现水疱或血疱，肢端及四肢关节的伸侧容易发生；严重者可累及任何部位，愈合后可形成疤痕；肢端皮损可反复发作使指（趾）甲萎缩或甲缺如，可见丘粟疹和头皮萎缩性秃发。第四节遗传性大疱表皮松解症遗传性大疱表皮松解症【临床表现】（一）单纯性大疱表皮松解症EBS：大多数为常染色体显性遗传，是最轻型。水疱发生在表皮基底细胞层，相对表浅，见于肢端和四肢伸侧，愈后一般不留疤痕，黏膜和指甲损害少。常在2岁内发现摩擦部位易出水疱，尼氏征阴性。（二）交界性大疱表皮松解症JBS：为常染色体隐性遗传。出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后可出现萎缩性疤痕，可致并指（趾）畸形，可有牙釉质发育不良，甲营养不良或无甲；预后差，大多数患者2岁内死亡。第四节遗传性大疱表皮松解症【临床表现】（三）营养不良型大疱表皮松解症DEB：为常染色体显性遗传或隐性遗传。病情多严重，常在出生时即有水疱，且位置较深，愈后留明显疤痕，可发生在体表任何部位，常以肢端最为严重。肢端反复发生的水疱及疤痕可使指（趾）间的皮肤粘连、指骨萎缩形成爪形手，也可累及黏膜，口腔黏膜的反复溃破、结痂可使患者张口、吞咽困难，愈后不佳。第四节遗传性大疱表皮松解症【组织病理】光镜检查很难区分水疱是在表皮还是表皮下，组织病理不能作为诊断的手段；透视电镜检查是诊断EB的常规方法，可见EBS位于表皮内，JEB水疱位于透明层内，DEB水疱在致密板下方。第四节遗传性大疱表皮松解症【诊断和鉴别诊断】根据家族史，各型的临床特征、免疫组化及透射电镜检查等特点一般可以确诊。如果没有家族史，可与以下三种疾病鉴别（一）获得性大疱表皮松解症血清中存在针对Ⅶ型胶原的抗体，临床表现与DEB相似，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于表皮-真皮交界处，免疫电镜观察到IgG沉积在致密板下部或下方区域，无家族史。（二）大疱类天疱疮好发于老年人，表现为紧张性大疱，组织病理可见表皮下水疱伴较明显的炎症反应，可有抗基底膜抗体，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于基底膜。（三）天疱疮好发于中年人，表现为薄而松弛的水疱，常累及黏膜，组织病理见基底层上方有棘层松解，可伴有荧光反应，直接免疫荧光示IgG和C3沉积于细胞间，血清学检查天疱疮抗体阳性。第四节遗传性大疱表皮松解症【治疗】无特殊疗法，仅能对症和支持治疗。应注意保护皮肤，防止摩擦和压迫。非粘连性合成辅料、无菌纱布湿敷或广谱抗生素软膏外用可防止感染。必要时可抽疱处理。重症患儿应加强支持疗法。成人患者可口服维生素E。第四节遗传性大疱表皮松解症五家族性慢性良性天疱疮第五节家族性慢性良性天疱疮（FamilialChronicBenignPemphigus）是一种很少见的常染色体显性遗传病。临床上以在皮肤皱褶部位反复出现水疱、糜烂、结痂为特征。第五节家族性慢性良性天疱疮【病因】