临床肾脏疾病弥漫性系膜硬化病因、发病机制、关键诊断特征及病理三镜、鉴别诊断及病理图谱.doc

临床肾脏疾病弥漫性系膜硬化病因、发病机制、关键诊断特征及病理三镜、鉴别诊断及病理图谱

弥漫性系膜硬化在出生时或一岁内出现肾病综合征，可作为Denys-Drash综合征的一部分或孤立性病变。Denys-Drash综合征患者染色体核型多为46XY，外生殖器模糊或呈女性特征，性腺发育异常，通常在4岁左右会发展为进行性肾病，患肾母细胞瘤风险高

病因/发病机制

患者的WT1基因发生突变，该基因编码转录因子，无论是孤立性还是综合征形式的弥漫性系膜硬化均与此有关。

关键诊断特征

肾小球小而致密，系膜区致密胶原增加；足突广泛融合。

病理三镜

1.光镜

肾小球外观小且致密，早期病变表现为系膜区疏松胶原增多，之后进展为伴有致密胶原的硬化，且无细胞增多现象。足细胞无增生，但可能不成熟，呈鹅卵石样。

2.免疫荧光

无特异性染色。

3.电镜

足突广泛融合，无沉积物，但系膜区内胶原增多。

鉴别诊断

与芬兰型先天性肾病综合征不同，弥漫性系膜硬化肾小管扩张不明显，且系膜区有致密胶原物质，而芬兰型先天性肾病综合征系膜区无此物质。

病理图谱

图1.弥漫性系膜硬化伴肾小球硬化和间质纤维化（过碘酸-希夫染色）。

图2.弥漫性系膜硬化，系膜内有典型外观的致密胶原物质（Masson三色染色）。