遗传咨询（优生学指导课件）.pptx

医学遗传学的分支学科;医学遗传学的分支学科;细胞遗传学：是在细胞水平的染色体遗传学说基础上发展起来的，它从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律，研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。

;生物化学遗传学：应用生物化学的方法,研究遗传物质的理化性质、蛋白质的生物合成、机体代谢的调控、基因突变及其机制等;群体遗传学：研究群体的基因行为,探讨人类正常性状和病理性状在群体中的分布及变迁规律，辨析遗传因素和环境因素在疾病中的作用，为遗传病的群体监控和预防制订对策和措施。;免疫遗传学：研究免疫反应的遗传基础与遗传控制，从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景，为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。;体细胞遗传学：通过离体培养的体细胞研究DNA复制、基因突变、基因调控、细胞分化、个体发育、肿瘤细胞的形成机制等。;肿瘤遗传学：着重研究肿瘤发生、发展的遗传因素,肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。近年来，对癌基因和抗癌基医广泛而深入的研究，开辟了肿瘤发生机制、肿瘤诊断与肿瘤治疗研究的新领域。;药物遗传学：研究药物反应个体差异的遗传学基础，在理论上阐明药物反应遗传易感性的物质基础，在实践上为指导医生遵循用药的个体化原则提供理论根据。;临床遗传学：运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。;毒理遗传学：遗传学方法研究环境中的有害因子对人类遗传物质的毒理效应及其产生机理的一门学科。;辐射遗传学：主要研究各种电离辐射对人类的遗传效应。当电离辐射作用于人类生殖细胞的遗传物质时，可诱发基因突变进而使后代罹患各种遗传病。;发育遗传学：主要研究人类发育过程中的遗传控制，即研究发育或细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等向题。;行为遗传学：研究遗传因素与人类行为之间的关系的科学。其研究内容主要有人类智力的遗传基础和人类异常行为的遗传基础等。;医学遗传学的概念;遗传：子代与亲代相似的现象;遗传学：研究生???遗传和变异规律的科学

医学遗传学：研究人类遗传性疾病的发生机制、传递规律、再发风险、诊断、治疗、预后及预防的一门科学;医学遗传学研究方法和技术;医学遗传学的研究方法和技术;医学遗传学的研究方法和技术;医学遗传学的研究方法和技术;医学遗传学的研究方法和技术;基因的概念与分类;;;;基因突变的概念与一般特性;;;;;;;;基因突变的诱发因素;;;;;人类基因组计划;;;;;人类基因组计划;人类基因组计划的出现;癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析

RenatoDulbecco，Science1986;一、HGP的研究目标及内容;遗传图谱

又称基因连锁图谱，是表示基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离的基因组图，反映染色体上两点之间的连锁关系。遗传图谱是以细胞减数分裂时同源染色体发生交换的DNA区段为标记。;物理图谱

指DNA序列上两点之间的实际距离。其目标是在基因组中每100kb设一个标志点（即“路标”），目前最满意的是以已定位的DNA序列STS（序列标记位点）作为“路标”，以DNA的实际长度（bp，kb，Mb）为“图距”绘制物理图谱。;转录图谱

又称基因图谱，是以表达序列标签（EST）为标志绘制的图谱。在获得足够多的EST序列后，对这些EST片段进行染色体定位，最终绘制成一张可表达的基因图——转录图谱。;序列图谱

人类基因组计划最终要测定出由3×109bp核苷酸组成的人基因组DNA的全部序列。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序得到基因组的序列图谱。;人类基因组计划的步伐;人类基因组计划的研究价值;二、人类基因组计划的后基因组时代;三、人类基因组计划对人类的重要意义;减数分裂;减数分裂;第一次

减数分裂;第一次减数分裂;①细线期：染色质转变为染色体，

每条染色体由两条染色单体构成

②偶线期：同源染色体配对（联会）

③粗线期：非姐妹染色单体交叉互换

④双线期：同源染色体互换完成

⑤终变期：核膜、核仁消失，纺缍体形成;间期Ⅰ;①染色体高度浓缩，呈现典型的

染色体形态特征；

②同源染色体排列在细胞的中央

的赤道板上。;①同源染体分离，分别向细胞

两极移动

②非同源染色体自由组合。;①染色体转变为染色质；

②纺缍体消失，核膜、核仁重新出现

③细胞质分裂，形成两个子细胞

④子细胞染色体数目减半。;第一次减数分裂;第二次减数分裂;第二次减数分裂;前期Ⅱ;减数