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质谱技术结合机器学习用于新生儿遗传代谢病的诊断和机理研究.pdf

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    摘要

    质谱技术运用电磁学原理，通过将待测物质电离成不同质荷比的带电粒子实

    现分离，是代谢物检测、定量和结构解析的有力工具。近年来，质谱技术发展迅速，

    检测能力急剧升，以高灵敏度、高特异性和快速检验等优点成为临床上最常使用

    的筛查、确诊手段，是新生儿遗传代谢病（IMDs）早期筛查的主流技术。IMDs是

    由基因突变导致相应酶或受体缺乏，引起人体代谢进程出现紊乱的一大类疾病，能

    够直接或间接影响新生儿的多个器官功能。IMDs的高效诊断对探究其发病机制、

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