新生儿遗传性疾病诊治进展.ppt

1.新生儿群体筛查2.临床遗传代谢病高危患者SuspectanIEMiseasy,makeadiagnosisisdifficulty,neversay“never”isausefulmaxim.第70页,共70页，星期六，2024年，5月串联质谱技术用于高危儿的检测指征喂养困难，再发性呕吐，黄疸抽搐，嗜睡，昏迷肌无力，肌张力减低或增高发育落后（智力，运动，语言，体格）肝脾肿大心肌肥厚身体特殊气味家族史，死胎死产史第38页,共70页，星期六，2024年，5月实验室指征长期尿酮体阳性难治性酸中毒反复低血糖高氨血症高乳酸血症肌酸激酶增高第39页,共70页，星期六，2024年，5月病例分享鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症瓜氨酸血症I型Apert综合征极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。第40页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点（病例1）男性，3天，G2P2，胎龄39周，出生体重3100克，Apgar评分1-5分钟10分。生后人工喂养，吃奶好。家族史：第一胎生后3天死亡。太祖母生9胎成活一个。第41页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点精神萎反应差一天伴青紫一次入院，入院不久出现四肢抽搐，呼吸暂停，时有叹息样呼吸，给予呼吸机氧疗。头颅B超颅内出血。拟诊颅内出血，宫内感染？住院时间11小时放弃治疗。4.送检血氨500umol/L。5.串联质谱：瓜氨酸低，尿乳清酸增高6.诊断：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症第42页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点（病例2）男性,2天17小时，多汗六小时入院。G3P1，足月生理产，Apgar评分10分，W3550g。生后2天出现汗多，吃奶少，精神反应欠佳，尿少，体温不升。入院后病情进展快，生后第3天出现张口困难，四肢肌张力高，第4天呼吸暂停，全身青紫，经皮囊加压给氧后缓解，出现抽泣样呼吸渐昏迷、球结膜水肿、瞳孔对光反射迟钝，前囟紧。陈玉林,?余章斌,?韩树萍,?朱春,?沙莉,?董小玥,?孙青.?新生儿瓜氨酸血症1?例报道并文献复习.?中国循证儿科杂志,2010,5(6):452-457.第43页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点2.肝功能异常：ALT137.5IU/L，AST104.7IU/L3.血氨增高：1692umol/L2110umol/L75umol/L4.串联质谱：血瓜氨酸明显增高。5.基因分析：ASS1c.970GA/c.970GA纯合突变6.常染色体隐性遗传第44页,共70页，星期六，2024年，5月第45页,共70页，星期六，2024年，5月第46页,共70页，星期六，2024年，5月第47页,共70页，星期六，2024年，5月第48页,共70页，星期六，2024年，5月治疗：1.非特异性支持2.清除氨及其他代谢产物。3.消除分解代谢，增加合成代谢，提供高糖和液体。4.改变代谢途径精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠5.限制蛋白质摄入。6.肝移植转归：生长发育正常，智力正常第49页,共70页，星期六，2024年，5月第50页,共70页，星期六，2024年，5月第51页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点（病例3）患儿，男性，1天23小时，G1P1，胎龄40+3，Apgar评分9-10分，W3450g,生后因呕吐转儿科观察，洗胃后呕吐止，吃奶不佳，渐出现反应差拟诊为败血症收住入院。2.入院后很快出现昏迷，呼吸衰竭，四肢肌张力增高，四肢厥冷等休克等表现3.辅助检查：血氨479umuol/l，500umol/l。第52页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点血气：代谢性酸中毒血糖：2.0mmol/l肝功能:正常血培养：阴性血常规、C反应蛋白，降钙素未见异常串联质谱：瓜氨酸显著降低，谷氨酰胺增高，乳清酸增高，伴乳酸，2-羟基丁酸，丙酮酸升高；3-羟基丁酸升高；4-羟基苯乳酸，4-羟基苯丙酮酸升高。4.诊断：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症。第53页,共70页，星期六，2024年，5月第54页,共70页，星期六，2024年，5月病史特点（病例4）患儿，女，1天23小时，因“气促伴有鼻塞半天”入院。患儿系G1P1，胎龄39+5周，无胎膜早破生理产娩出，羊水偏少，Ⅲ度浑浊生理产娩出，母孕期无特殊用药及放射线接触史。患儿父亲28岁，母亲27岁，均体健，非近亲婚配，否认有特殊不良嗜好。入院体检：头围35cm，身长