先天性甲状腺功能减低症.ppt

先天性甲状腺

功能减低症Congenitalhypothyroidism一.概念先天性甲状腺素合成不足体格和智能发育障碍散发性、地方性甲状腺素的合成原料:碘食物酪氨酸自身甲状腺素包括:甲状腺素T4三碘甲状腺原氨酸T3甲状腺素的合成添加标题过氧化酶碘化酶添加标题碘活性碘+酪氨酸单碘、添加标题缩合酶TSH添加标题二碘酪氨酸活性T3、T4T3、添加标题甲状腺素结合蛋白添加标题T4释放入血全身甲状腺素的生理功能新陈代谢氧耗量心、肝、肾、骨骼肌。蛋白质合成酶活力糖吸收脂肪分解小儿生长发育:生长激素促生长骨生长中枢神经系统：胚胎发育期婴儿早期二.病因及分类散发性甲状腺不发育或发育异常甲状腺素合成途径缺陷母妊娠期应用抗甲状腺药物TSH地方性母孕期饮食中缺碘三.临床表现甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后3～6个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状新生儿期的表现非特异性生理功能低下表现：三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少:少吃、少哭、少动五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低典型症状特殊面容及体态：神经系统：生理功能：呼吸，循环,消化四.实验室检查新生儿筛查:生后2到3天外周血TSH20mU/L血清T4、TSHTSH+T4确诊（三）放射性核素及B超检查：异位、结节及发育情况。（四）TRH刺激试验7ug/kg 正常：静注后20-30分钟TSH上升至峰值， 90分钟回到基础值. 垂体病变：不出现反应峰。 下丘脑病变：TSH反应峰甚高或持续时间（五）酶学检查（六）骨骼X-ray:骨龄五.诊断及鉴别诊断1.新生儿:筛查先天性巨结肠:面容、哭声、精神反应正常2.年长儿:与下列疾病鉴别佝偻病:智能正常、无甲低面容21一三体:特殊面容,智力低下先天性巨结肠面容、精神反应及哭声等均正常钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段诊断及鉴别诊断21-三体综合征诊断及鉴别诊断特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别