叶酸利用能力遗传检测.ppt

**李竹等，中国妇女妊娠前后单纯服用叶酸对神经管畸形的预防效果，中华医学杂志，2000，80（7），P493-4**个性化补充叶酸叶酸利用能力遗传检测中国疾病预防控制中心妇幼保健中心**纲要单击此处添加小标题高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害单击此处添加小标题叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症单击此处添加小标题叶酸利用能力与遗传的关系单击此处添加小标题个性化补充叶酸**一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害高同型半胱氨酸血症（HCY）神经管缺陷(NTDs)唐氏综合症（DS）先天性心脏病（CHD）新生儿出生缺陷：单击此处添加正文，文字是您思想的提炼，为了演示发布的良好效果，请言简意赅地阐述您的观点。您的内容已经简明扼要，字字珠玑，但信息却千丝万缕、错综复杂，需要用更多的文字来表述；但请您尽可能提炼思想的精髓，否则容易造成观者的阅读压力，适得其反。正如我们都希望改变世界，希望给别人带去光明，但更多时候我们只需要播下一颗种子，自然有微风吹拂，雨露滋养。恰如其分地表达观点，往往事半功倍。当您的内容到达这个限度时，或许已经不纯粹作用于演示，极大可能运用于阅读领域；无论是传播观点、知识分享还是汇报工作，内容的详尽固然重要，但请一定注意信息框架的清晰，这样才能使内容层次分明，页面简洁易读。如果您的内容确实非常重要又难以精简，也请使用分段处理，对内容进行简单的梳理和提炼，这样会使逻辑框架相对清晰。唇腭裂妊娠期高血压早产、自发性流产对孕妇健康的影响：**出生缺陷流行病学调查：我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7万元。根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。**a)神经管畸形（neuraltubedefect,NTDs）

神经管畸形是指由于胚胎在母体内发育至第3—4周时，神经管未能闭合所造成的先天缺陷，可导致脊柱裂（spinatabifida）脑膨出（encephalocele）无脑畸形（anencephaly）**b)先天性心脏病先天性心脏病是器官形成期心血管系统发育导致的一种疾病。。研究表明，HCY可影响胚胎早期心血管发育，补充叶酸能够明显缓解同型半胱氨酸对心血管的发育毒性，降低CHD的发病风险**c)唐氏综合征有研究认为,由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离,可能是发生唐氏综合征的危险因素。**d)唇腭裂畸形叶酸缺乏引起HCY，从而引起唇腭裂，包括唇裂（俗称：兔唇）和腭裂（俗称：狼咽）。这种疾病与参与叶酸代谢的基因有很大关系，如果一个婴儿的哥哥或姐姐也有这种先天缺陷，那这个婴儿便比其他婴儿多30至40倍的可能出现这种缺陷。**妊娠期高血压高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切,可导致血管内皮细胞损伤,并可能是妊高征的发病因素之一。Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降,可以使内皮细胞合成减少,影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集,增强血管扩张的作用。**早产、自发性流产孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。叶酸缺乏引起的流产或早产，采用其它任何补救措施都难以避免。**纲要单击此处添加小标题高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害单击此处添加小标题叶酸缺乏直接导致高同型半胱氨酸血症单击此处添加小标题叶酸利用能力与遗传的关系单击此处添加小标题个性化补充叶酸**叶酸叶酸（Floate）是一种水溶性维生素，包括天然食物中的叶酸和补充剂与强化食品中的叶酸。近年来，由于叶酸在膳食中的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，叶酸已经成为孕期极其重要的微量营养素。高同型半胱氨酸血症(HCY)正常空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)的总量为5～15μmolL,高于此范围称为高同型半胱氨酸血症二、叶酸缺乏与高同型半胱氨酸血症**叶酸缺乏与HCY大量的科学研究表明，叶酸摄入绝对或相对的缺乏，是引起高同型半胱氨酸血症的直接原因。**引起叶酸缺乏的几种方式01遗传因素：机体叶酸利用能力的先天性不足，引起叶酸缺乏其它不良因素：酗酒、服用某些药物（如抗惊厥类药物）维生素B12及维生素C等均可导致叶酸的缺乏04摄入不足：膳食中叶酸不足或烹调