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骨髓衰竭综合征.pptxVIP

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BoneMarrowFailure

BlanchePAlter,MD,MPH

ClinicalGeneticsBranch

DivisionofCancerEpidemiologyandGenetics

Bethesda,MD

第1页

CasePresentation

16yearoldmale

Seenbyfamilydoctorbecausetennisinstructornoticedthathewastiringeasily

HistoryoftripoutsidetheUSA5monthsearlier

Notedtohavepallorandalargebruiseonarm(wherehitbytennisball)

CBC:Hb8.5g/dL,platelets40,000/mL,WBC2023/mL(20%neutrophils)

第2页

NextStep

Lookatbloodsmear

R/ocirculatingblasts

Doabonemarrow

Aspirate

Celltypes

Cytogenetics

Biopsy

Cellularity

第3页

PancytopeniawithHypocellularMarrow

Acquiredaplasticanemia

Inheritedbonemarrowfailuresyndrome

HypocellularMyelodysplasticSyndrome

Aleukemicleukemia

Marrowlymphoma

第4页

PancytopeniawithCellularMarrow

Primarymarrowdisease

Leukemia

Myelodysplasticsyndrome

Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria

Systemicdisease

Lupus

Hypersplenism

Infection,e.g.brucellosis,sarcoidosis,tuberculosis

第5页

BoneMarrow(BM)Biopsy

Normal

Aplastic

第6页

AplasticAnemia:SignsandSymptoms

Anemia

fatigue,lassitude,dyspnea

Thrombocytopenia

bruises,petechiae

seriousbleeding

Neutropenia

infections

第7页

SeverityofAplasticAnemia

Severe

2ofthefollowing3:neutrophils500/mL,platelets20,000/mL,reticulocytes20,000/mL

BMcellularity25%with30%hematopoieticcells

Verysevere

Neutrophils200/mL

Non-severe(moderate)

Betterthansevere

第8页

NosologyofAplasticAnemia

Genetics

Acquired

Inherited

Cellbiology

Stemcell

Immune

第9页

AcquiredAplasticAnemia

Radiation

Drugs(cytotoxics,chloramphenicol,nonsteroidals,anticonvulsants,gold)

Chemicals(benzene,insecticides,pesticides,fertilizer)

Viruses(Epstein-Barr,hepatitis[non-A,B,C],humanimmunodeficiency)

Geneticpolymorphismsindetoxifyingenzymes

Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria(PNH)

Pregnancy

Immunediseases(eosinophilicfasciitis,hypoimmunoglobulinemia,thymoma)

IDIOPATHIC

第10页

EvidenceforImmuneDisease

Autologousrecoveryafterimmunosuppression

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