临床基因检测技术职业教育医学生物技术专业教学76讲解.ppt

聊城职业技术学院姜盼临床基因检测技术职业教育医学生物技术专业教学资源库基因检测概念什么是基因检测2005春节联欢晚会上千手观音感动了全中国舞蹈《千手观音》中21位聋哑演员有18位是儿时注射链霉素致聋的。每年我国还有3万儿童因注射抗生素致聋，这是因为这些孩子的基因发生了突变。但其实这个悲剧是可以预防的，只要进行基因检测，发现该位点上出现突变的孩子就不注射这类抗生素。中国残疾人艺术团的节目千手观音好莱坞影星安吉丽娜.茱莉因为测出基因中出现乳腺癌和卵巢癌高发的突变基因，且家族2位女性长辈因此离世，为预防癌症，2013年切除双侧乳腺，2015年切除一对卵巢及输卵管。患乳腺癌的可能性从87%降到了5%。乔布斯在与胰腺神经内分泌肿瘤抗争七年之后，最终辞世。“我要么成为第一个幸运地（通过全基因组测序）战胜了癌症的人，要么成为癌症的最后一批受害者。”中国癌症*“十一五”（2006～2010）生物与医药产业重点专项规划，中央领导高度关注产业转型：(一)新型疫苗产业(二)生物制药产业（三）生物检测产业（四）生物制造产业(五)以抗虫杂交棉为代表的生物农业产业（六）新型饲料酶产业

政策面的支持国家卫生部公布《“健康中国2020”战略研究报告》中提出，到2020年为止，主要健康及其相关指标基本达到中等发达国家水平，要以“预防为主”，实现医学模式的根本转变，以公共政策、科技进步，着力解决长期威胁我国人民身体健康的重大疾病及相关健康问题。国家发展改革委正式印发《“十三五”生物产业发展规划》:实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口50%以上。基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。“十三五”战略性新兴产业发展规划政策面的支持人类基因组计划人类基因组计划（HGP）于1990年正式启动了2003年完成了所有研究目标。已完成的基因序列图覆盖了人类基因组99%的区域，精确率达到了99.99%。那是一部长达100万页，每页3，000个字符的巨著！诺贝尔获得者杜伯克曾说:人类的DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这序列息息相关。基因检测从根源解决问题基因是组成我们每个人身体细胞的遗传信息的基本单位，简单来说就是你基因决定了你的身体、你的健康是如何的？从某种意义上来说，基因决定了人的生老病死，无论你是健康，是美丽，是长寿，都是由每个人的基因来操纵的。现代医学属于对症治疗，效果有限生命科学时代：从根源去解决问题，如在先天性遗传疾病上利用基因检测和基因治疗就已经彻底改变了无能为力之处，在生育前从根源去发现问题，解决问题，而不是指望生育后治疗。c*什么是基因检测？USSACGT（美国基因检测咨询委员会）Report：基因检测是指，对于染色体、基因、以及（或）基因产物（例如：蛋白质或酵素）加以分析，以决定某一与特定疾病或症状有关的基因变化，是否存在。UKHGC（英国人类基因组委员会）：任何检验DNA、基因或染色体有无异常之测试。c临床基因检测:取患者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备检测样本中核酸碱基序列，与参考数据库比对，从而获得变异信息，分析它所含有的基因类型，基因缺陷及其表达功能是否正常，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。样本：静脉血、组织、干血片、羊水、流产组织等检测设备：测序技术、基因芯片、实时荧光定量PCR、FISH（荧光原位杂交技术）参考数据库：OMIM、HGMD、ClinVar等什么是基因检测？c基因检测（GeneticTest）是从染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质或个人特质的依据?每一个人的DNA都是独特的，因此每一个人的先天体质、健康状况、特征等都不尽相同?由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、Cytonine、Guanine，而基因为三个核苷酸排列成一组基因组（又称密码组），依据不同的排列组合，则可转译出不同氨基酸或其他基因组功能产物，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同蛋白质在生物体内会执行或调控不同的生理作用，如代谢、生长、繁殖等。

什么是基因检测？c需要明确的是，基因检测不等于基因测序，除基因测序外，基因检测还包括基因芯片、PCR技术和FISH等手段。本课程基因检测技术主要以基因测序为主，涉及基因测序技术的原理、实验流程及在临床上的众多应用。什么是基因检测？c什么是基因检测？