临床基因检测技术职业教育医学生物技术专业教学讲解.ppt

目前常用的染色体异常检测方法都有哪些，各有哪些优缺点，分别来看一下。主要有四种方法：核型分析是最原始也是金标准，但是需要培养细胞，操作比较费人力。时间，只能检测到5M以上的异常，但是可以检测易位。FISH的灵敏度比较高但是需要设计专门的探针，而且设计的那些区段只能检测对应的区段，也是需要培养细胞，没法做到全基因组覆盖。ArrayCGH的话不需要培养细胞，检测精度可以达到20kb，但是一个是成本比较高，另外他也是设计的探针，没法覆盖全基因组，也不能发现新的缺失/重复。*染色体异常是导致自然流产、出生缺陷、先天性遗传病、不孕不育等的重要遗传因素。所以，为了优生优育，开展染色体异常基因检测非常有必要统计数据显示，核型分析正常的群体中仍能检测出60%的染色体异常即20%流产原因不明，而这部分人发生流产的风险更高，研究表明，5%的流产原因是由染色体微缺失/微重复导致的。**填写要求：使用钢笔或签字笔、正楷字体、字迹清晰、信息完整。知情同意书和送检单所有项目均为必填项，请仔细填写后核对有无空填项。**报告周期10个工作日*染色体异常是导致自然流产、出生缺陷、先天性遗传病、不孕不育的重要遗传因素。我们的染色体异常检测是采用高通量测序，结合生物信息学分析方法查找像流产组织、绒毛、脐带血、受检者的外周血可能的遗传学因素。我们的检测目标是23对染色体的非整倍体以及100kb以上的微缺失微重复。《中国优生与遗传杂志》通过比较高通量测序与核型分析的结果，建议高通量测序广泛用于临床。**病因：chr:7q11.23缺失1.5to1.8Mb引起。表型：智障伴小头畸形特殊面容：牙间距宽，厚嘴唇，小下巴，人中长，眼周围皮下组织丰满，低鼻梁威廉姆斯综合征Williams-Beuren?syndrome?(WBS)染色体微缺失/重复染色体异常检测方法方法不需要细胞培养不需要对照样本均匀覆盖全基因组精读达到0.1Mb发现新的缺失/重复检测平衡易位NGS技术?????×核型分析×?×××?FISH×?×××?ArrayCGH?××?××技术特点染色体异常基因检测的必要性查明流产原因、确认再次生育方案反复性流产发育异常、智力障碍、特殊面容、多发畸形、自闭症等具有染色体异常症状的人群或胎儿家族中直系或旁系血亲有染色体病史具有染色体异常家族史的夫妇或胎儿曾生育染色体异常疾病患儿、不孕不育患者不良孕产史的人群染色体异常基因检测内容胎儿染色体异常检测排查胎儿异常的原因。成人染色体异常检测排查不孕不育、不良孕产史的遗传因素。新生儿/儿童染色体异常检测为发育异常、智力障碍、多发畸形、自闭症等患儿排查染色体异常因素，为疾病确诊和治疗提供指导信息。流产组织染色体异常检测查明反复流产、异常妊娠的原因，指导再次生育。新一代高通量测序技术（NGS）在染色体异常检测领域的新应用检测23对染色体非整倍体、0.1Mb以上的片段缺失/重复全面排查导致自然流产、新生儿/儿童表型异常、不孕不育的遗传因素针对妊娠期流产/引产组织、羊水、胎儿绒毛、脐带血、外周血染色体异常基因检测内容检测23对染色体非整倍体、11种大于3Mb的微缺失综合征染色体异常基因检测内容样本类型采集保存和运输要求是否需提供母体外周血流产物取黄豆粒大小2-3块（含有至少150mg的胚胎/胎儿/绒毛组织），使用PBS缓冲液或生理盐水洗净母血，直接放入专用的组织保存盒中。冷冻（-20℃）保存，加冰袋低温运输，72h内送达送检实验室。是绒毛取黄豆粒大小2-3块，用无菌液或生理盐水冲洗，置于专用的组织保存盒中。是胎盘组织在胎盘选择三个位置（多点取样）分别取胎盘组织，用少量生理盐水洗净母血，分别置于专用的组织保存盒中。是脐带血取2mL脐带血，置于EDTA抗凝管采血管中。2-6℃冷藏保存，高温时加冰袋低温运输，72h内送达送检实验室。是羊水采集10-15mL，置于螺口离心管中。是外周血采集外周血5mL（新生儿2mL）,置于EDTA抗凝管中。否基因组DNA对组织或血液进行基因组DNA提取，将DNA转至无菌离心管中。冷冻（-20℃）保存，加冰袋低温运输，72h内送达送检实验室。是样本采集及运输要求针对双胎流产组织送检，明确样本是双卵双胎还是单卵双胎，并在送检单上标注。

1.双卵双胎