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医药护专业课复习资料-医学遗传学简答题整理

一、遗传的基本概念

(1)遗传学是研究生物体遗传现象的科学，它关注基因的传递、变异以及与生物体发育和功能的关系。在遗传学中，我们主要研究基因的组成、结构、功能和调控。基因是生物体遗传信息的载体，它们通过DNA序列编码，决定了生物体的遗传特征和表型。遗传学的研究对于理解生命现象、疾病发生机制以及人类进化具有重要意义。

(2)遗传的基本单位是基因，基因是由DNA序列组成的，它们通过特定的遗传规律在生物体间传递。基因的传递遵循孟德尔的遗传定律，包括分离定律和自由组合定律。这些定律描述了基因在生殖过程中的独立分配和随机组合。此外，基因的变异也是遗传学研究的重点，变异可以由基因突变、基因重组等多种机制引起，这些变异是生物进化的重要基础。

(3)遗传学的研究涉及多个层次，从分子水平到个体水平，再到群体水平。在分子水平上，研究基因的结构、功能和调控；在个体水平上，研究遗传病的发生、诊断和治疗；在群体水平上，研究基因频率、遗传多样性和进化。遗传学的研究方法包括分子生物学技术、细胞生物学技术、遗传学实验和统计方法等。通过这些研究，我们能够更好地理解遗传现象，为疾病防治和生物技术发展提供科学依据。

二、染色体与基因

(1)染色体是生物体内遗传信息的携带者，由DNA和蛋白质组成。人类体细胞中有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。常染色体上的基因负责决定个体的非性别相关特征，而性染色体上的基因则与性别决定和性别相关特征有关。例如，女性拥有两条X染色体（XX），而男性则有一条X染色体和一条Y染色体（XY）。染色体的结构包括一个中心区域称为着丝粒，以及两条染色单体，它们通过着丝粒连接在一起。在细胞分裂过程中，染色体的复制和分离是确保遗传信息准确传递的关键步骤。

(2)基因是染色体上具有遗传效应的DNA片段，它们通过编码蛋白质来决定生物体的性状。人类基因组由大约30亿个碱基对组成，其中编码蛋白质的基因大约占全部基因组的2%。一个基因可以编码一个蛋白质或多个蛋白质，而一个蛋白质则可以由多个基因编码。例如，HBA1和HBA2基因共同编码血红蛋白α链，该蛋白质是成熟红细胞中血红蛋白的主要组成部分。基因突变可以导致蛋白质结构的改变，从而引发遗传性疾病。例如，囊性纤维化是一种由于CFTR基因突变导致的遗传性疾病，该基因突变导致CFTR蛋白质功能异常，进而引起呼吸道和消化系统的疾病。

(3)基因表达是指基因在特定细胞类型和发育阶段中被激活，从而产生相应的蛋白质。基因表达的调控涉及多个层次，包括转录和翻译。转录是指DNA模板上的基因序列被合成RNA的过程，而翻译则是指RNA上的密码子被解读为氨基酸序列，最终合成蛋白质。例如，在T细胞中，CD4基因的表达受到T细胞受体（TCR）信号通路的调控。当TCR与抗原肽-MHC分子结合时，信号通路被激活，导致CD4基因的转录和翻译增加，从而提高CD4蛋白的表达水平。基因表达调控的异常可能导致疾病的发生，如癌症。例如，在乳腺癌中，某些癌基因（如BRCA1和BRCA2）的异常表达与癌症的发生密切相关。通过对基因表达调控的研究，有助于揭示疾病的发生机制，为疾病诊断和治疗提供新的思路。

三、遗传病及其诊断与治疗

(1)遗传病是由于遗传物质异常导致的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中，单基因遗传病是最常见的遗传病类型，约占遗传病总数的15%。例如，囊性纤维化是一种常见的单基因遗传病，全球约有70万人受到影响。该病由CFTR基因突变引起，导致细胞膜上的氯离子通道功能异常，进而引起多器官的病变。目前，针对囊性纤维化的治疗方法包括基因治疗、药物干预和肺移植等。

(2)遗传病的诊断主要依赖于遗传咨询、家族史调查、临床表现和分子生物学检测。例如，唐氏综合征是一种常见的染色体异常遗传病，其发病率约为1/800。唐氏综合征的诊断主要依靠产前筛查和染色体核型分析。近年来，随着分子生物学技术的进步，基因检测在遗传病的诊断中发挥着越来越重要的作用。例如，通过基因测序技术，可以检测出患者携带的致病基因突变，从而确诊遗传病。此外，基因检测还可以帮助患者了解遗传病的遗传方式，为家族成员提供遗传咨询。

(3)遗传病的治疗主要包括药物治疗、基因治疗、辅助生殖技术等。药物治疗主要针对症状进行治疗，如使用抗生素治疗囊性纤维化患者的呼吸道感染。基因治疗是近年来发展起来的新型治疗方法，通过修复或替换患者的致病基因，以达到治疗遗传病的目的。例如，美国食品药品监督管理局（FDA）于2017年批准了首个基因治疗药物——Luxturna，用于治疗Leber遗传性视神经病变。辅助生殖技术如试管婴儿技术，可以帮助遗传病患者生育健康的后代。此外，遗传病患者的心理支持和社会关