陆道培血液肿瘤中心刘红星--血液病分子检测的临床实践.pptx

精准医学与血液病基因检测的临床实践

河北燕达陆道培医院

医学检验科刘红

星

2015-06-27@北京3rdLHF

精准医学不是一个全新的名词

构建生物医学研究的知识网络

和新的疾病分类法

国家学术出版社（美国）2011

发展新疾病分类法组织委员会

生命科学委员会

地球和生命研究部

Precisionmedicine精准医学是精准医疗的知识基础

Personalizedmedicine个体化医疗是精准医疗的实现形式

TranslationalMedicine转化医学是精准医疗实现的必备过程

美国NHGRI专家：推动精准医疗的5个理由

我们现在比以往任何时候都更了解人类基因组（基础研究能力）

电子病历使研究者们可以方便地获取更多的数据（临床信息大数据；医疗体系）

新的设备帮助研究者们能够更方便地追踪使用者的健康信息（研究和应用工具进步）

处理海量信息的能力（计算、智能分析能力）

十年后，我们再回头看现

民众参与度高（全民工程）在的研究工作，我们会说：

那时做的太粗糙、太粗糙。

谈精准医疗的信心基础

生命的规律--复杂但正在开启的黑

箱

基因型

生物化

外界发病因素学

治疗干预疾病/生命的表型

（输出；结果）

（输入；外因）（内因）

反应网络

科技进展有多快？快到反应不过来！

10年前:6个国家+30亿美元+15年=1个人类基因组参考序列现在：1000美元+数天时间=1个人基因组

正在被颠覆的观点！！！

正常人没有遗传病基因突变×

正常人没有肿瘤基因突变×

人群中携带率达70%的基因型不可能是遗传病的致病基因×

隐性遗传病杂合突变的携带者不会得相关疾病×

s每个人的皮肤中每天都有大量的肿瘤相关基因突变√

。。。。。

精准医学成为热点词汇的技术和知识基础

数据获得的能力的增加和成本的减低数据和知识的积累（黑箱里的秘密）数据处理和应用能力的增加

真正可以从病因学和（基因）组学水数据库和知识库新的知识管理和应用的方式成为可能

平认识和解读疾病未来我们必然要更多地使用工具

转化医学成为瓶颈：医学研究资料已经有很多，但应用还

太

少