新生儿疾病筛查的意义-李明霞.ppt

新生儿筛查CH筛查指标最先为T4，此法可以检测下丘脑-垂体功能异常所致的甲低，但漏诊率高，目前以TSH作为筛查指标，筛查实验室根据各自条件,分别采用酶免疫吸附试验(ELISA)酶免疫荧光分析法(FEIA)时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)放射免疫分析法(RIA)筛查对象在出生后72ｈ采血，滴于专用采血滤纸上，阳性重复测一次，如仍为阳性，测定静脉血游离三碘甲状腺原氨酸(FT3),游离甲状腺素(FT4)以及TSH确诊。TSH＞20～30mU/L应随访并进一步检测T3、T4，若血清TSH＞50mU/L，Ｔ4降低则可确诊先天性甲低，T3可降低；Ｔ4、FT4正常,TSH增高为高促甲状腺激素血症。筛查方法及诊断治疗一旦确诊，立即治疗用甲状腺素替代疗法，治疗开始越晚，智力障碍越严重。常用L-甲状腺素钠和甲状腺素片，低于维持量的剂量开始，逐渐增量，同时定期检测T4及TSH，保持T4在10～14μg/dl，随年龄增长进行调整，除暂时性甲低外，均需终身治疗。治疗前治疗后新生儿听力筛查听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究:双侧听力障碍的发生率为0.1-0.3%，重度至极重度为0.1%国内类似的统计数据不多，有报道听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上者0.05％。正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11月呀呀学语。严重听力障碍的儿童，不能在11个月前进入呀呀学语期，2～3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑。意义意义如能及时发现听力障碍，可帮助建立必要的语言刺激环境，使语言发育不受或少受损害。早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法！90年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术。国内对新生儿听力筛查尚无系统完整的研究。所采用的方法也无严格的规范和质量控制。我院已于2003年开展了新生儿听力筛查。新生儿听力筛查耳声发射法耳声发射是声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要10分钟，符合作为筛查性技术的条件。常用TEOAE（瞬态诱发耳声发射）和DPOAE（畸变产物耳声发射）。听觉诱发电位听觉诱发电位也称听觉脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR），是客观听力测定的又一种方法。优点：能反映听力有无损害及听力受损的程度。缺点：操作相对繁琐，测定时间长。近年来发展了筛查性快速ABR的方法。在一定程度上克服了操作繁琐的弊端。新生儿听力筛查路线新生儿出生通过出院前进行听力筛查不通过通过预约复查复查不通过诊断性测定医学干预先天性髋关节脱位筛查小儿先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，即股骨头不在髋骨臼窝里，或容易从里面滑出来。在我国发病率为4‰，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。

临床表现外观与皮纹股骨头不能摸到走路步态：一侧脱位时表现为跛行；双侧脱位时则表现为“鸭步”，患儿臀部明显后突，腰前凸增大。新生儿先天性髋关节脱位的筛查新生儿查体超声检查外观与皮纹?臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平时往往感觉患肢外翻15～20°，有缩短现象。外展试验（Ortolani征）将小孩平卧，屈膝、屈髋90°，两手抓住两膝同时外展，正常情况两膝可以放平而触及桌面。但髋关节脱位中一侧不能到达90°，往往是65°～70°之间，内收肌明显隆起，称做外展试验阳性。有外展至75°～80°之间有滑动或跳动感觉，以后却可以更外展至90°，称为Ortolani跳动声，是诊断上一个重要依据。巴罗试验（Barlow）巴罗试验（Barlow）：新生儿仰卧，屈髋、屈膝各90°，检查者中指置于大粗隆，拇指置于小粗隆部,另一手抵住耻骨联合,于外展动作中以拇指用力向外后推压股骨头，若感到股骨头向后脱出，去除压力后股骨头又自然复位，称为阳性。巴罗试验阳性说明关节松弛容易脱位但并不是髋脱位。Allis征新生儿仰卧，双膝屈85~90°，两足平放台面，两踝并拢见双膝高低不平，为阳性体征；双侧脱位时可呈阴性。由于6个月以内的婴儿骨骼未钙化、骨化中心尚未出现，拍X光片只有一片空白，因此6个月以下的婴儿可做超声波检查确诊。超声检查治疗强调早期治疗，婴幼儿期治疗最佳，年龄越大效果越差。新生儿期主要应用各种支具，