分子遗传学基因组及基因组学.pptVIP

简单的多基因家族由结构相同的一个或数个基因以串联方式重复排列的形式存在于染色体上。真核生物核糖体（rRNA）基因簇是典型的简单的多基因家族,有18S、5.8S、28S和5S等4种rRNA基因，前3种主体rRNA,与后一种5SrRNA基因分开位于不同的染色体或相同染色体的不同位置。主体rRNA基因按18S-5.8S-28S顺序包含在约7800bp－185000bp的一个rDNA重复单元中，其前体为45SrRNA，此前体经加工形成成熟的rRNA。重复次数在50～10000左右。5SrRNA基因家族中各个5SrRNA基因之间为2～6倍长的间隔序列所隔开，例如果蝇的5SrRNA基因有165个拷贝，重复单元为375bp,其中编码区长度恒定为120bp，间隔区为250±5bp。0102各个成员并不都相同，数个功能相关的基因串联成簇由间隔序列分开，分别转录出各自的mRNA。组蛋白基因属于这一类型。在海胆和果蝇中，编码H1、H2A、H2B、H3和H4这5种组蛋白的基因彼此靠拢，串联在一起，构成一个重复单元.每个重复单元长约6000bp左右，在海胆中重复300～600次，在果蝇中重复100次左右。每个重复单元中的组蛋白基因，被转录间隔区序列隔开，它们可以以相同的方向转录如海胆组蛋白基因，也可以按不同反向转录如果蝇组蛋白基因，但共同特点之一是这些组蛋白基因内都无内含子。哺乳动物组蛋白基因的排列没有任何规律的极性或重复一致性，但它们都是一类中度重复序列，是重复序列中唯一在正常情况下能够翻译出蛋白质的基因。复杂的多基因家族发育控制的复杂多基因家族功能相关的基因分别串联成簇，在生物个体发育过程中按一定的顺序表达或关闭,这些基因家族成员随着发育阶段的变化而先后出现.例如人类血红蛋白就属于这类基因家族所编码，该基因家族中的不同成员在胚胎不同时期、儿童和成人组织中表达。基因家族中的一些成员聚集在DNA的一个区域内，而另一些成员分散在不同的染色体上。人类α-珠蛋白基因和β-珠蛋白基因分别位于第16号染色体和第11号染色体上，每个基因家族都包括有功能的基因和假基因。有功能的基因分别在不同的发育时期表达.010302染色体第11号染色体上的基因第16号染色体上的基因发育时期胚胎期ε胎儿期GγAγ成人期δβ胚胎期ζHbGowerⅠζ2ε2HbPortlandζ2Gγ2ζ2Aγ2HbA2HbA?α2δ2α2β2胎儿期α2和成人期α1HbGowerⅡα2ε2HbFα2Gγ2α2Aγ2核苷酸序列与相应正常功能基因基本相同，但没有编码蛋白质能力的基因或不产生有功能产物的基因称为假基因（Pseudogene）。假基因经常用希腊字母ψ来表示，如血红蛋白基因家族中的α类珠蛋白基因簇的ψζ、ψα1、ψα2和β类珠蛋白基因簇的ψβ等。产生假基因的原因很多，如编码顺序出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或异常延伸，合成无活性的蛋白质等。根据起源和结构的不同，假基因一般分为两类：未加工的假基因(nonprocesspseudogenes)和加工的假基因(processedpseudogenes)。假基因未加工的假基因是通过基因组DNA重复产生的，经常位于有功能的相同基因拷贝的附近，保留着祖先基因的组成特点。它们与有功能的同源基因有类似的结构，原来可能是有功能的基因，但由于缺失、倒位或突变等原因使该基因失去活性成为无功能基因。加工的假基因也称为反转录假基因(retropseudogenes)，是由RNA反转录为cDNA后再随机整合到基因组中而产生的。因此，它们在基因组中经常是分散的。加工假基因是由反转录因子编码的反转录酶和整合酶的外来活性而产生的，只在真核生物中被发现。加工的假基因结构对应于起源基因的转录单位，但缺乏内含子和侧翼顺序。因为缺乏侧翼顺序，加工假基因一般不表达。超基因与超基因家族超基因（supergene）是指真核生物基因组中紧密连锁的若干个基因座，它们作用于同一性状或一系列相关性状。例如，以上所述的人类基因组的血红蛋白基因簇就是一个超基因。一类是类α—珠蛋白基因簇，包括ζ、α及θ基因，位于16号染色体；另一类是类β－珠蛋白基因簇，包括ε，γ（Aγ和Gγ），δ和β，位于11号染色体。但是在个体发育的不同时期，这些基因簇的不同基因进行表达，各种血红蛋白的合成彼此十分协调，以保证人体正常生长发育过程中对血红蛋白的需要。超基因家族（supergenefamily）是DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族的总称。例如：免疫球蛋白超基因家族