染色体遗传新.ppt

18三体综合征(Edwardssyndrome)发病率1/4000～1/5000活婴；男女比例为1:4生长发育障碍小眼，眼距宽，内眦赘皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心脏病(95％)特殊握拳姿势；摇椅样畸形足第93页,共115页，星期六，2024年，5月第94页,共115页，星期六，2024年，5月第95页,共115页，星期六，2024年，5月13三体综合征(Patausyndrome)发病率1/5000～1/21000中枢神经系统严重发育缺陷发育迟缓，严重智力低下小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮唇裂或腭裂预后不佳，45％在出生1月内死亡第96页,共115页，星期六，2024年，5月第97页,共115页，星期六，2024年，5月第98页,共115页，星期六，2024年，5月5p－综合征(猫叫综合征，Cri-du-chatsyndrome)发病率1/50000猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小先天性心脏病(50％)第99页,共115页，星期六，2024年，5月第100页,共115页，星期六，2024年，5月第101页,共115页，星期六，2024年，5月（二）性染色体病临床特征：性发育不全两性畸形第102页,共115页，星期六，2024年，5月先天性睾丸发育不全综合征(Klinefeltersyndrome或克氏综合症)1942年，Klinefelter首先描述1959年，患者核型为47，XXY或46,XY/47,XXY发病率为1/850男性男性精神发育不全中为1/100男性不育中为1/10临床表现：睾丸小，无胡须和喉结，皮肤女性化，第二性征不明显，无精子，无生育。身材瘦高。第103页,共115页，星期六，2024年，5月第104页,共115页，星期六，2024年，5月第105页,共115页，星期六，2024年，5月性腺发育不全(Turnersyndrome，特纳综合征)1938年，Turner首先描述1954年，发现患者的X染色质呈阴性1959年，Ford证实患者核型为45,X发病率为1/2500～1/5000女性临床表现：幼稚子宫，卵巢呈条索状；原发闭经，乳房不发育等第二性征不明显。无卵子不生育。身材矮小，肘外翻，蹼颈等。第106页,共115页，星期六，2024年，5月第107页,共115页，星期六，2024年，5月X单体型：45，X嵌合型：45,X/46,XX症状较轻X等臂染色体部分缺失46,X,i(xq)——身材矮小46,Xi(xp)——身材正常46,X,del(xp)——身材矮小46,X,del(xq)——身材正常第108页,共115页，星期六，2024年，5月第109页,共115页，星期六，2024年，5月XYY综合征1961年，Sandburg首先描述核型为47，XYY发病率为0.11％男性男性精神病患者中占为3/100＞180cm：1/200＞190cm：1/30＞200cm：1/10第110页,共115页，星期六，2024年，5月第111页,共115页，星期六，2024年，5月X三体综合征1959年，Jacob首先描述，核型为47，XXX发病率为1/1000女性新生儿女性精神病患者中占为4/1000第112页,共115页，星期六，2024年，5月第113页,共115页，星期六，2024年，5月脆性X染色体(FraX)综合征1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现1/1000的男性带有致病基因，20％不发病实际发病率为1/1250～1/1350仅次于先天愚形的智力低下性疾病1/3的女性杂合子为轻度智力低下，出现率约1/2000第114页,共115页，星期六，2024年，5月脆性部位(fragilesite)：Xq27.3——FraXFMR-1基因——Xq275端有一个(CGG)nn＝6～50正常人60～200前突变(premutation)200～230全突变(fullmutation)第115页,共115页，星期六，2024年，5月****