遗传与优生（优生学课件）.pptx

遗传病的临床;;;;;01;01;01;01;;02;;03;03;03;03;;04;04;04;04;04;04;04;04;04;04;影响优生的遗传因素

遗传病的概述;;学习目标;CONTENTS;;案例;1.概念

遗传性疾病(geneticdisease)：简称遗传病,是指人体细胞内遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)所导致的疾病。遗传物质改变可以发生在生殖细胞或受精卵内,形成基因病和染色体病;也可生在体细胞内,形成体细胞遗传病,如肿瘤。;2.特点

垂直传递不延伸至无血缘关系的成员，显性遗传方式的病例中特别突出

终生性积极的治疗有可能防止发病或改善临床症状，不能根治

先天性并不是所有的先天性疾病都是遗传病

家族性不是所有的家族性疾病都是遗传病，不是所有的遗传病都表现为家族性;;看微课;;一、遗传病的临床特征

二、遗传病的诊断

三、遗传病的治疗;一、遗传病的临床特征

(一)智力发育迟滞

智力发育迟滞(mentalretardation,MR)俗称智力低下,是指由于各种原因引起的中枢神经系统发育受阻或智能障碍。通常分为轻度MR(1Q50-70分)、中度MR(1Q35-49分)、重度MR(1Q20-34分)和极重度MR(1Q20分)四种等级。;一、遗传病的临床特征

(二)生长发育异常

大多数遗传病患者临床表现为生长发育异常。主要有生长发育迟缓、肌张力亢进或低下、涉及各系统各组织器官不同程度的畸形以及皮肤纹理改变等。;二、遗传病的诊断

(一)临症诊断

1.病史,症状和体征

2.系谱分析

;2.系谱分析

系谱信息的完整性和准确性,通常应调查三代以上的家庭成员信息

系谱上可能出现隔代遗传的现象

在单基因遗传分析中显、隐性的相对性、新发生突变、遗传印记,动态突变线粒体病的进行性以及遗传异质性等问题

着重询问并标注双亲有无近亲婚配现象;二、遗传病的诊断

(一)临症诊断

3.细胞遗传学检查染色体检查和荧光原位杂交

4.生化检查

5.基因诊断利用分子生物学技术,检测DNA、RNA结构或基因表达水平变化,从而对疾病做出诊断的方法,称为基因诊断。;二、遗传病的诊断

(二)症状前诊断最重要的前提条件是家系患者有明确的临床诊断,并且家系致病基因的突变已被确定。但需要说明的是,未成年人如无明确社会或医学原因,不宜进行症状前诊断,以免产生一些消极???素,影响其成长。;二、遗传病的诊断

(三)产前诊断是指孕期通过特殊检查，发现胎儿是否患有先天性和遗传性缺陷的诊断技术。产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效手段。;三、遗传病的治疗;三、遗传病的治疗;;一、遗传病的流行病学特征

二、遗传病的预防;一、遗传病的流行病学特征

（一）人群特征

1.家族聚集性

2.种族、民族差异性

3.年龄、性别差异性;二、遗传病的预防

（一）遗传病的普查和登记

1.患者的病情资料和检出的主要依据基本个人信息、遗传病的相关信息

2.患者的发育史母亲的妊娠过程、出生情况、生长情况

3.婚姻和生育史配偶信息、婚育史

4.亲属病情资料父母情况、兄弟姐妹情况

5.绘制系谱;二、遗传病的预防

（二）遗传咨询;二、遗传病的预防

（四）遗传筛查适合筛查的遗传病须符合下列条件:

①发病率较高；

②有致死、致残、致愚的严重后果；

③疾病早期缺乏特殊症状或体征；

④有较准确且经济实用的筛查方法；

⑤筛出的疾病有治疗措施