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StageI–DiscoveryGWAS散点图与QQplot图Wang,F.,etal.,Genome-wideassociationidentifiesasusceptibilitylocusforcoronaryarterydiseaseintheChineseHanpopulation.Naturegenetics,2011.43(4):p.345-349.StageII-Validation9SNPsWang,F.,etal.,Genome-wideassociationidentifiesasusceptibilitylocusforcoronaryarterydiseaseintheChineseHanpopulation.Naturegenetics,2011.43(4):p.345-349.rs6903956在多个群体中与冠心病关联分析结果中国汉族人群冠心病全基因组关联分析*Wang,F.,etal.,Genome-wideassociationidentifiesasusceptibilitylocusforcoronaryarterydiseaseintheChineseHanpopulation.Naturegenetics,2011.43(4):p.345-349.*心肌病可分为肥厚型心肌病，扩张型心肌病，限制型心肌病，致心律失常性右室心肌病等，这一分类虽是基于心肌的形态和功能的较为粗略的分类，但在临床上是非常实用的，这样的诊断分层利于主要并发症的预测和治疗方案的优化。分子遗传学的研究成果在这一基础上，使得心肌病的分类可以得到更进一步的精细区分，这样以来就能在临床上分别鉴定不同的亚型。在这图表中加了下划线的基因是本类型心肌病的主要疾病基因。肥厚型心肌病和扩张型心肌病共享部分致病基因，限制型心肌病和左室致密化不全并不常见，致心律失常性右室心肌病具有相对独立的遗传机制。同一个基因的不同突变可能分别以不同的机制导致不同的疾病表型。比如位于β-肌球蛋白重链的相邻氨基酸突变分别导致肥厚型心肌病和扩张型心肌病。心肌病普遍具有遗传异质性，同一类型的心肌病有多个致病基因和很多致病突变。*increasemyofilamentactivationAlterationsinmyocardialenergystatus22GWAS注意事项HSPB7,heatshock27kDaproteinfamily,member7;BAG3,BCL2-associatedathanogene3;USP3,ubiquitinspecificpeptidase3;LRIG3,leucine-richrepeatsandimmunoglobulin-likedomains3;CMTM7,CKLF-likeMARVELtransmembranedomaincontaining7;UNC5C,unc-5homologC(C.elegans)心衰遗传学与基因组学必威体育精装版进展华中科技大学生命科学与技术学院华中科技大学人类基因组研究中心分子生物物理教育部重点实验室教育部Cardio-X创新团队王擎报告内容一、心衰的分子遗传学研究进展二、现代遗传学技术：全基因组关联分析三、中国汉族人群冠心病全基因组关联分析*心衰病因： Atherosclerosis一、心衰的遗传基础*CardiomyopathyMyocarditisCongenitalmalformationsorvalvulardisease心肌病的临床分类及其遗传基础*HCMDCMARVC肥厚型心肌病扩张型心肌病致心律失常性右室心肌病孟德尔遗传肌小节基因AMP激活性蛋白激酶溶酶体膜相关蛋白2α-半乳糖甘酶非孟德尔遗传遗传型肌小节基因LaminA/CDystrophin复合体肌间盘获得型营养；毒素和药物；心肌炎；内分泌；自体免疫；围产期限制型心肌病左室致密化不全遗传型桥粒蛋白(Desmosomeproteins)跨膜蛋白43肌小节基因线粒体基因Mo