染色体畸变与基因突变.ppt

二、基因突变的类型（一）根据诱发的原因：1.自发突变（spontaneousmutation），所谓的自发突变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起的突变。2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。第30页,共40页，星期六，2024年，5月（二）根据突变引起的表型特征分：１．形态突变（morphologicalmutation），是泛指能造成外形改变的突变。例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Anconsheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visiblemutations）第31页,共40页，星期六，2024年，5月２．致死突变（lethalmutation）：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。显性致死：杂合态即有致死。隐性致死：纯合态才有致死镰刀形贫血症等（二）根据突变引起的表型特征分：第32页,共40页，星期六，2024年，5月3．条件致死突变（conditionallethalmutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。例：噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。4．生化突变（biochemicalmutation)：指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长（二）根据突变引起的表型特征分：第33页,共40页，星期六，2024年，5月（三）根据突变发生的分子机制分：1．碱基插入2.碱基删除3.碱基转换（点突变）（1）颠换（2）替换第34页,共40页，星期六，2024年，5月三、基因突变的一般特征（一）突变的重演性和可逆性（二）突变的多方向性与复等位基因（三）突变的有害性和有利性（四）突变的平行性第35页,共40页，星期六，2024年，5月突变频率：突变频率是指生物体在每一世代中（单细胞生物以每一细胞）发生突变的频率，也就是一定时间内突变可能发生的次数。突变频率一般是很低的，不同的生物，不同的基因其突变率相差较大。如果在人工诱变条件下，突变频率可以大大提高，有时可达几千倍。?第36页,共40页，星期六，2024年，5月突变发生的时期和部位：从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细胞发生的频率要比体细胞高些。?第37页,共40页，星期六，2024年，5月突变的多方向性：基因的突变可以向多个方向进行，一个基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因（multiplealleles）。这些复等位基因可以从野生型基因突变产生，也可以从其它任何一个突变基因突变产生。第38页,共40页，星期六，2024年，5月突变的重演性：指同种生物的同一基因突变为相同的表型，可以在不同个体间重复出现。例如果蝇的白眼突变就曾发生过几次。第39页,共40页，星期六，2024年，5月突变的可逆性：即回复突变，显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变（forwardmutation）。后者称为反问突变或回复突变（backmutation）。正向突变和反向突变的发生频率是不一样的。在多数情况下，正向突变率总是高于反向突变率。需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回复突变。第40页,共40页，星期六，2024年，5月一、缺失（deficiency）（一）缺失的类型顶端缺失（terminaldeficiency）中间缺失（interstitialdeficiency）（二）缺失有关术语缺失染色体（deficiencychromosome）缺失杂合体（deficiencyheterozygote）缺失纯合体（deficiencyhomozygote）第2页,共40页，星期六，2024年，5月（三）缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期