5.3人类遗传病（共22张ppt）生物人教版（2019）必修.pptx

人类遗传病一定会有基因异常吗?

问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

讨论

1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?

1、不一定，还有后天的饮食习惯和环境因素。

2、疾病可以看作是表现出的性状，基因通过蛋白质的结构和酶的合成控制生物性状。

肥胖症

遗传病与其他疾病

问题辨析：

1、遗传性疾病都是先天性疾病吗?

2、先天性疾病都是遗传病吗?

人类遗传病的类型

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

人类遗传病

染色体异常遗传病

单基因遗传病

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者智力低下，尿有“发霉”臭味。

酶③

尿黑酸乙酰乙酸

酶②

苯丙氨酸酶①酪氨酸酶⑤黑色素酶④酶◎CO₂+H₂O

苯丙酮酸

1、单基因遗传病

进行性肌营养不良的主要的临床表现是

骨骼肌进行性无力、萎缩，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等部位受累。

1、单基因遗传病

1、单基因遗传病

抗维生素D佝偻病有低血磷性和低血钙性

两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病。导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。

▲图2-15抗维生素D佝偻病患儿

1、单基因遗传病

伴y染色体遗传病：如外耳道多毛症

1、单基因遗传病

2、多基因遗传病

多基因遗传病：由多对基因控制的人类遗传病，比如无脑儿、兔唇、早衰、原发性高血压、冠心病等。

1、多对基因+环境控制

多基因

遗传病

特点

2、常常表现出家族聚集现象。

3、群体中发病率高。

3、染色体异常遗传病

由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病

如猫叫综合症(结构改变)、21三体综合症(数目改变)等。

▲图5-9唐氏综合征患者的染色体组成

讨论：遗传病对人类的危害

1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%—80%是由于遗传因素所致。

2、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。

3、21三体综合症总数不少于100万，以每年2万递增。

调查遗传方式：典型家系

调查发病率：随机人群(人群基数越大，误差越小)

调查遗传方式

3

风险率

4出，

进行产前诊断、终止妊娠等

如

防

治对策和建议

向咨询对象提

发

后

再

出

的

算

代

推

1对，

家族病史，对是否患有

某种遗传病作出诊断

分析遗

2传病的传递方式

解

进

了

象

行身体检查

医生对咨询

遗传病的预防：

1、遗传咨询：

A图5-10遗传咨询的内容和步骤

一个患抗维生素D佝偻病的男子和正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是()A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品B、只生男孩D、只生女孩

答案：D

遗传病的预防：

2、禁止近亲结婚

我国婚姻法明确提出：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚

近亲结婚的危害：

1、近亲结婚会大大提高隐性遗传病的概率。根据相关资料证明，近亲结婚后代的隐性遗传病将是非近亲结婚后代隐性遗传病的150倍。

2、近亲结婚的某些多基因遗传病的发病率高于非近亲结婚。

据调查，近亲结婚的后代所患的先天性心脏病、无脑儿、脊髓裂变等多基因病的发病率约为1.64%,高于非近亲结婚子女的0.57%。

3、近亲结婚的孩子早期死亡率和畸形率也比较高。

实例：

达尔文娶了他的表姐，生育了10个孩子，子女没有任何畸形现象，但达尔文的3个孩子在10岁前夭折，其中一个出生后23天便死亡，另一个一岁半时夭折，还有一个在幼年时因患肺结核死亡。达尔文另外3个子女久婚不育。

生育年龄

29

30-34

35-39

40-44

45-49

发病率

1/3000

1/600

1/280

1/70

1/40

男性25-35位为最佳生育年龄段女性为23-29岁

遗传病的预防：

3、提倡适龄生育：

1、羊水检测

2、B超检查

3、孕妇血细胞检查

4、绒毛细胞检查

5、基因检测

检测手段：

▲图5-11羊水检查示意图

细胞-

离心

子宫

羊水

基因检测是指通过检测人体细胞中的

DNA序列以了解人体的基本状况。通过分析个体基因状况，结合基因组学可预测个体患病的风险。检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。

争议：缺陷基因检出，在就业保险方面会受到不平等待遇。

样本但