5.3人类遗传病（共22张ppt）生物人教版（2019）必修2.pptx

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病

问题探讨：

科学在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降

讨论：

1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗?

(人类和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果)

2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据

吗?你同意这种观点吗?

(有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度来看，说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病)

常染色体显性遗传病：多指、并指、

软骨发育不全

伴X染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病

常染色体隐性遗传病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症

伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病

一、人类常见遗传病的类型

1、显性遗传病

单基因遗传病2、隐性遗传病

3、伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症

4、细胞质遗传病：线粒体脑肌症

软骨发育不全的患儿

多指

抗维生素D佝偻病

外耳道多毛症

白化病

2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(易受环境影响)

常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等

3、染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病

常见疾病：唐氏综合征(21三体综合征)

项目

发病率

遗传方式

调查对象及范围

广大人群中随机抽样

患者家属

注意事项

选择发病率较高的单基因遗传病，考虑年龄、性别等因素，群体足够大

正常情况与患病情况

结果计算及分析

患病人数/被调查人数×100%

分析基因显隐性及所在染色体的类型；调查结果一般以家系图的形式呈现

二、调查人群中的遗传病

思考：

1、能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率?

(不能。因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查)

2、多基因遗传病能否作为调查对象?

(多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象)

三、遗传病的检测和预防

1、遗传病的危害：

①影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，自闭症等；

②功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心脏功能发育等；

③遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大

2、遗传病检测和预防手段：遗传咨询和产前诊断

3、产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等

医生对咨询对象进行身体检

查，了解家族病史，对是否

患有某种遗传病做出诊断

向咨询对象提出防治对策

和建议，如进行产前诊断、

终止妊娠等

分析遗传病的传递方式

推算出后代的再发生概率

遗传咨询的内容和步骤

羊水

子宫细胞培养

(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)

液体

(成分分析)]细胞

离心

细胞-

羊水检查示意图

4、基因检测：通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况

5、基因检测的作用：可以精确的诊断病因

6、基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的

遗传咨询师

职业描述随着优生优育观念的普及和基因检测技术的发展，人们越来越重视基因与疾病的关系。遗传咨询师帮助咨询者深入了解这些问题，并提供正确决策所需要的意见和建议。

就业单位医院或计划生育部门。

主要工作根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询者及其家庭能够作出恰当的选择。

学历要求遗传学、医学相关专业本科及以上学历。

须具备的素质要具备扎实的专业知识、良好的职业道德和沟通交流能力，富有同情心。一些咨询者在得知自己的后代可能罹患严重的遗传病时，难以承受。遗传咨询师应当知道如何安抚咨询者，并为他们提出合适的解决方法。

工作意义遗传咨询与许多家庭的幸福安康相关，涉及家庭成员的切身利益，是一项非常有意义并受人尊敬的工作。

课堂练习

1、下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是(B)

A.多基因遗