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2025先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展.pdf

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    2025先天性肾上腺发育不良的诊疗及进展

    Addison病是一组因肾上腺皮质功能减退导致糖皮质激素与盐皮质

    激素分泌不足所致的疾病，以自身免疫性肾上腺炎、肾上腺结核及肿瘤为

    主要病因，而先天性肾上腺发育不良（congenitaladrenalhypoplasia

    AHC）则是该病的罕见遗传病因［1]。AHC由调控肾上腺发育的关键基

    因突变引起［2]，于2018年被纳入我国第一批罕见病目录。目前已知的

    与AHC相关的致病基因共5种［1，3-6]（表1），最为多见的是由DAX-1

    基因突变引起的X连锁AHC（XL-AHC)。

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