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2025原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病诊治
原发性辅酶Q10缺陷相关肾小球病是COQ2、COQ6、COQ8B及
PDSS2基因致病性变异所致的表型以肾小球足细胞受累为主的一类原发
性线粒体病,可表现为激素耐药肾病综合征或无症状蛋白尿,其中COQ8B
是导致中国儿童激素耐药肾病综合征常见的致病基因之一。此类疾病的诊
断依赖于基因检测分析,然而分子检测技术的局限性以及诸多致病意义未
明的变异限制了此类疾病的精准诊断。病例报道显示该病足细胞线粒体存
在增生、肿胀、畸形或嗜异常,然而此类病理改变能否为该病诊断提供线
索尚不明确。天剂量辅酶Q10补充
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