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2025神经系统遗传疾病脑类器官模型构建

神经遗传疾病是一组主要累及神经系统，包括中枢神经、周围神经和肌肉

的遗传性疾病。可分为5类：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病

和体细胞遗传病［1]。这类疾病具有先天性和终身性的特点，患者终身受

智力障碍和不定时发作等困扰，然而许多神经系统遗传病的病因和发病机

制尚未阐明，临床上缺乏有效的诊断和治疗手段。目前对神经遗传疾病的

研究主要是利用2D（two-dimensional）细胞模型和动物模型作为实验

模型，然而无论是2D模型还是动物模型，都无法比拟人脑独特的复杂结

构和生理功能，因此难以在