医学遗传学绪论.ppt

孙元田生物教研室医学遗传学概述;一、医学遗传学的研究对象;研究人类由遗传物质改变引起疾病;约1.3%有严重的出生缺陷或;三、医学遗传学发展简史;四、遗传病的特点遗传病：是指遗;先天性疾病不一定都是遗传病遗;遗传病与先天性疾病著名的“海豹;遗传病与家族性疾病的区别?家族;英国维多利亚女王家族;缺碘所致的单纯性甲状腺肿白化;遗传病与先天性疾病和家族性疾病;遗传的遗传物质孙元田生物学教研;医学遗传学人类遗传病;遗传物质基因DNA染色体;遗传因素环境因素染色体病单基;遗传因素和环境因素在疾病发生中;遗传物质基因DNA染色体;OMIMStatistics;DNA;一、基因基因是具有某种特定遗传;人?珠蛋白的基因序列;人类基因组（genome）即人;GC框：调节转录的活动。CAA;人类β珠蛋白基因序列;基因的表达过程基因表达是指细胞;基因表达过程;mRNA加工过程：戴帽、加尾、;翻译;真核基因结构;基因突变基因突变(genem;按基因的DNA序列改变类型分裂;…ATG……GAACCA;点突变分类：1、同义突变（;非密码子区突变：;AAACCCTTTGGGCAT;（1）移码突变（frame-s;（4）缺失（5）重复（6）重排;β地中海贫血(简称β地贫);二、染色体（chromosom;（一）染色体与DNA;核小体螺线管染色单体袢环结构4;核小体（nucleosome）;基因呈线性排列在染色体上;遗传物质基因DNA染色体基因呈;（二）人类染色体结构;无标题;染色体标本;染色体的形状指标相对长度：一条;表１染色体的相对长度和着丝粒;（三）人类的染色体核型核型（k;A组：1~3，中央着丝粒，1;无标题;无标题;（四）性染色质性染色体：与性别;动物的几种性别决定模式;1、人的X染色体X染色体：中等;X染色体的剂量补偿效应在雌性哺;雌性动物体细胞X染色体只有一条;玳瑁猫（三色猫）X染色体上：O;人类X染色体上约有1/3的基因;Y染色体：很小，包含基因数目少;性染色体联会时部分配对导致Y染;Y染色体与人类起源;Y染色体与曹操墓;突变累积导致Y染色体消失？;1、字体安装与设置如果您对PP;赠送精美图标