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结节性硬化症多基因遗传病多对异常基因累积作用(不利环境)家族性MR,均为轻度MR,占MR的50%以上环境因素宫内感染“TORCH”感染理化因素孕母x线、药物、烟酒等宫内营养不良孕母营养缺乏,营养物质通过胎盘障碍胎儿缺氧孕高症,母亲情绪紧张出生时产伤、感染、出血低氧血症(窒息)、低血糖血症、核黄疸早产儿、低出生体重儿产时因素产后因素核黄疸脑外伤低血糖脑血管病颅内感染早期严重营养不良缺氧严重缺乏环境刺激中毒情感剥夺临床表现及分度轻度占MR80-85%IQ?X-2SD(50-70)适应行为轻度缺陷(8分)多在入托入学后出现学习困难,尤其计算、读写、应用抽象思维等困难,生活用语困难不大,思维简单。辅导下能达到高小水平。成年后可从事简单的劳动和技术性操作。中度占MR10-20%IQ?X-3SD(35-49)适应行为中度缺陷(7分)幼儿或学龄前期发现运动语言发育差,口词不清,词汇贫乏,理解力差,长期教育可达到初小水平,成年后与人简单交流,监护下从事简单体力劳动重度占MR10%以内IQ?X-4SD(20-34)适应行为重度缺陷(6分)婴幼儿期发现语言运动发育极差,发音含糊不清,情感幼稚,能躲避明显危险,长期训练可养成简单生活卫生习惯,成年后可在监督下做固定的最简单的体力劳动极重度占MR1-2%IQ?X-5SD(?20)适应行为极重度缺陷(≤5分)对周围一切事物不理解,无自我保护能力,终身需人照料MR的临床诊断思路判断有无MR(病史,体检)可能的病因(病史、实验室检查)了解MR程度(诊断性测试)病史(寻找有无MR)发病年龄18岁主要症状,病情进展出生史(出生前和产时)生长发育史过去疾病史(出生后)家族史出生史(出生前和产时)孕龄、母亲怀孕期间的情况(有害、有毒物质接触史、感染史、妊娠糖尿病、妊娠高血压等)出生体重、身长、生产方式、产程、有无产伤窒息、Apgar评分、生长发育史
婴幼儿期的四个能区筛查是否发育迟缓
学龄前:自理生活、交往、学习能力
学龄期:学习成绩过去史(出生后)有无新生儿病理性黄疸、癫痫、神经系统疾病、发育畸形等家族史家族中有无智力低下,遗传代谢疾病史者体检(寻找有无MR异常体征)反应,情绪身材匀称性(坐高/身高)表情:幼稚或呆滞特殊面容:鼻梁、眼、伸舌、流延、耳位(形)颈部:短、颈璞头型:舟状头、尖头口腔:腭弓、牙发育皮肤:粗糙、皮纹毛发:发际低骨骼:四肢畸形外生殖器实验室检查(寻找MR可能的病因)染色体分析眼底检测基因诊断听力检测酶学头颅X片、CT、MRI同位素ERP(认知诱发电位)脑电图血液TORCH检查精神发育迟滞MentalRetardation(MR)掌握:MR的诊断标准熟悉:MR的病因,临床诊断思路了解:MR的预防措施定义(Definition)MR也称智力低下,指18岁以下儿童在发育期智力明显低于同龄正常儿童水平(IQ70或IQ人群IQ的均值-2DS以下),同时伴有适应行为缺陷
美国MR协会1973年提出这个定义,WHO(83年)采用了这个定义,以上三条在诊断MR时缺一不可流行病学各国各地区的患病率报道差异很大MR患病率为1-2%(WHO1997年)我国0-14儿童MR的患病率为1.2%(1988年)年龄:学龄儿童学前儿童性别:男女城乡:城市0.5-0.8%农村1.2-1.7%轻重:轻:重=1.5:1地区四川白马藏族
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