《人类遗传病》参考.pptx

第三节人类遗传病

云南省富源县第一中学王娟粉

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人类遗传病

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变而引起的人类疾病。

由于生殖细胞或受精卵里的遗传

物质改变。

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Q：先天性疾病一定是遗传病吗？

先天性疾病NO

出生前就已经形成的疾病或畸形；

可能由遗传物质改变引起，也可能由环境改变引起。

如：孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病。

遗传病

能在亲子代之间遗传的疾病，由遗传物质改变引起。

Q：遗传病一定是先天性疾病吗？NO

有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来

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Q：遗传病一定有家族倾向吗？

家族性疾病NO

家族性疾病是指表现家族聚集倾向的ji病。

遗传病发病可表现为有家族聚集现象；

某些散发疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。

Q：家族性疾病一定是遗传病吗？NO

由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也

可表现为家族倾向。

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单基因遗传病

（6500多种）多基因遗传病

染色体异常遗传病(100多种)

（100多种）

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1.单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。

如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、

色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、

人类外耳道多毛症等。

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并指、多指

常显

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软骨发育不全患者

常显

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白化病常隐

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