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遗传疾病与基因诊断
医学硕士研究生课程
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Agenda1.遗传疾病的预防和控制
2.基本医学知识
3.遗传疾病的治疗方法
4.遗传疾病的诊断方法
5.遗传疾病传递方式
6.遗传疾病的影响和发展
7.加强遗传疾病的应对
01.遗传疾病的预防和控制
遗传咨询在遗传疾病预防中的重要性
遗传咨询
遗传疾病风险评估遗传咨询的流程遗传咨询应用范围
遗传咨询的重要性家系分析和基因检测，包括遗传咨询师的评估、适用于家族中有遗传疾
评估个体患病风险，做遗传疾病的解释和遗传病史、孕妇和计划怀孕
好预防工作。测试的建议者等群体
预防先行
筛查与干预
遗传疾病筛查方法干预措施的重要性筛查干预效果评估
基因检测和家系分析通过干预措施，可以减少遗传对筛查和干预措施的效果进行
疾病的发生和传播评估，以优化预防和控制策略
02.基本医学知识
医学基础概念：打下基础
医学基础概念
医学基础知识
细胞结构与功能组织与器官系统生化与分子生物学
揭示细胞的组成和功能，深入了解
组织与器官系统的结构和功能生物分子结构和功能研究
生命的奥秘。
遗传奥秘
遗传学的基本概念
遗传变异的形式
包括基因突变、染色
体结构变异和基因组
变异等
基因的定义与特点
遗传基础影响个体外
貌、性格和易感疾病。
遗传物质传递
包括纵向传递（父代
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