分子病蛋白质分子中由于氨基酸排列顺序与正常蛋白质不同而发生的一种遗传病基因突变造成的称为分子病最早.pptx

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分子病蛋白质分子中，由于氨基酸排列顺序与正常蛋白质不同而发生的一种遗传病（基因突变造成的），称为分子病。最早阐明发病机理的分子病是镰形细胞贫最血症又称HbS。

镰刀型细胞贫血症

GAACTTCCTGGAGAGCTCGTACATCCTGGAGAGCTCβ6β6GAACCUGAGGUACCUGAGmRNADNA带负电荷的极性亲水氨基酸不带电荷的非极性疏水氨基酸血红蛋白的溶解度降低，HbS形成棒状凝胶结构,红细胞扭曲成镰刀状

镰刀型细胞贫血症机理分析蛋白质正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAGAAGUADNACTTCATGAAGTA正常GAAGAAGlu(谷)HbA变形通过CTT异常GTAGUAVal缬)Hbs塞挤破裂CAT基因mRNA珠蛋白血红蛋白红细胞毛细血管β6β6β6溶血性贫血微细血管栓塞

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镰刀型细胞贫血症血红蛋白功能改变溶解度大大降低血红蛋白一级结构改变HbS会形成棒状凝胶结构红细胞扭曲成镰刀状正常血红蛋白异常血红蛋白

镰刀型细胞贫血症变形能力降低易破裂血黏性增加溶血性贫血微细血管栓塞异常血红蛋白

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