儿童泌尿系感染与先天性肾脏和尿路畸形.pptx

儿童泌尿系感染与先天性肾脏和尿路畸形

一、儿童UTI临床症状二、儿童UTI及肾瘢痕的危险因素三、CAKUT四、儿童UTI的实验室检查五、儿童UTI的影像学检查六、儿童UTI治疗

前言泌尿系感染也称尿路感染（UTI）是儿童常见疾病，先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）是UTI发生的危险因素之一，远期可能导致肾瘢痕。对于确诊UTI的儿童，应及时完善影像学检查评估有无泌尿系统发育异常。一旦诊断UTI应及时给予敏感抗菌药物治疗，当存在UTI的高风险时可能需要预防性抗菌药物治疗。文章通过查阅、分析儿童UTI的相关指南、共识及临床依据，对合并先天性肾脏和尿路畸形的UTI儿童的检查、治疗、预防等进行阐述，旨在为临床医师工作提供参考。

前言泌尿系感染也称尿路感染（UTI）是儿童常见感染性疾病之一，可仅局限于下泌尿道，也可累及肾脏。UTI发生率与年龄相关，出生第1年内未行包皮环切的男婴UTI发生率为2.7%，女婴为0.7%，1岁以后女性儿童UTI的发生率高于男性，约30%儿童在首次UTI后可出现复发性UTI。儿童UTI常见致病菌为大肠埃希菌、克雷伯菌、变形杆菌、肠球菌等。UTI可发生于尿路结构正常的儿童，也可成为先天性肾脏和尿路畸形（CAKUT）及膀胱功能障碍儿童的早期表现。UTI的患儿不仅可出现相关临床症状，还存在包括肾瘢痕和持续性肾脏损害在内的远期并发症风险。因此，对于合并CAKUT的儿童，早期发现UTI并在儿童期积极干预具有十分重要的意义。

01儿童UTI临床症状

儿童UTI临床症状Part01儿童急性UTI临床症状可因年龄、感染部位不同而存在明显差异。年长儿上尿路感染时常可出现发热、寒战、腰痛等不适；下尿路感染时可有尿频、尿急、尿痛等尿道刺激症状。小年龄儿童临床症状通常不典型，婴幼儿可仅以发热为惟一表现，或表现为呕吐、哭吵、嗜睡、喂养困难、发育落后、黄疸等。在临床诊断过程中需进行全面病史询问和体格检查，包括询问首次或反复感染、产前畸形、可能的尿路畸形、既往手术、家族史以及是否存在肠道或排尿功能障碍。体格检查包括咽喉、淋巴结、腹部、生殖器、腹部和背部的一般情况检查。

02儿童UTI及肾瘢痕的危险因素

儿童UTI及肾瘢痕的危险因素Part02儿童UTI的重要危险因素包括未行包皮环切的男婴、高级别膀胱输尿管反流（VUR）、膀胱和直肠功能障碍（BBD）、尿路中留置医疗器械（特别是膀胱留置导尿）、尿流异常、既往UTI病史、不明原因反复发热史、产前诊断肾脏异常等。目前普遍认为CAKUT可增加UTI的风险，可能导致永久性肾瘢痕形成，从而增加肾功能减退、高血压等风险。UTI具有遗传易感性，其受特异性固有免疫信号、多态性启动子及参与基因调控通路表达调节的转录因子调控。干扰固有免疫激活的基因缺失易导致无症状性菌尿或疾病的急性活动。这些因素相互作用，感染激活了级联反应，抗菌效应机制应答清除感染，同时维持组织稳态。此外，启动子多态性和影响这些基因的转录因子变异与UTI易感者的易感性相关。

儿童UTI及肾瘢痕的危险因素Part02UTI，尤其是反复发作的发热性UTI被认为与儿童肾瘢痕的形成相关，延误治疗是肾瘢痕形成的危险因素。高级别的VUR、在抗生素开始使用前发热持续时间72h、复发性UTI及非大肠埃希菌感染等均可能与肾瘢痕形成相关。有学者认为，一些儿童在急性肾盂肾炎后出现肾瘢痕具有遗传易感性。已有研究显示，HSP72蛋白的HSPA1B基因多态性、Toll样受体4基因的变异与肾瘢痕形成有关。还有研究显示，婴儿期首次发热性UTI后是否形成肾瘢痕可存在显著的遗传差异，相关的遗传特征主要位于线粒体基因。

03CAKUT

CAKUTPart03CAKUT代表了一系列发育性泌尿系统畸形，包括肾发育不全或发育不良、多囊性肾发育不良、肾盂输尿管交界处梗阻、肾盂和（或）输尿管和（或）肾脏重复、先天性巨输尿管、输尿管膀胱交界处梗阻、膀胱输尿管反流和后尿道瓣膜。CAKUT是儿童慢性肾脏病（chronickidneydisease，CKD）和肾衰竭最常见的基础疾病，在年龄≤30岁的患者中，近50%的CKD病例是由CAKUT引起的。研究显示，孤立肾、后尿道瓣膜、双侧肾发育不良、早产、存在CAKUT致病变异基因等是CAKUT进展至肾衰竭的独立危险因素。部分泌尿系发育异常可能是某些综合征的一部分临床表型，诊断CAKUT后还需积极完善肾外表型的评估。

CAKUTPart03研究表明，CAKUT的发生与遗传相关。迄今已有研究发现了50余个可引起人类单独CAKUT表型的致病基因，占该疾病病因的12%～20%。此外，已在4%~11%的患者中检测到包括致病性拷贝数变异在内的其他遗传原因，且基因与环境相互作用和表观遗传因素，也与该病发病相关；母体糖尿病、药物治疗、叶酸和铁缺乏在内的许多外