医学先天性肾上腺皮质增生症.ppt

先天性肾上腺皮质增生症;常染色体隐性遗传性疾病。

病因：类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺合成的皮质醇完全或部分受阻，经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生。

典型的CAH发病率约1/10000-1/15000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常。

;病理生理及发病机制;类固醇激素的生物合成途径;;临床表现;;;2.失盐型21-OHD完全缺乏。

男性化表现

因醛固酮严重缺乏导致失盐的症状出现。生后1-4周出现失盐症状，又由于伴有皮质醇合成障碍，出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，呕吐、腹泻、脱水，严重代酸、难以纠正的低血钠、高血钾，不及时诊治容易导致血容量下降，血压下降，休克，循环功能衰竭。

;3.非典型型21-OHD轻度缺乏。症状轻微，以性早熟多见。;11β羟化酶缺乏症5%-8%

11β-OH缺乏而导致11脱氧皮质酮增加，可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量，导致高血压；同时亦出现高雄激素症状和体征，但出现较晚。;;17羟化酶缺乏症罕见

临床上发生低钾性碱中毒以及高血压，女性青春期呈幼稚型征和原发性闭经，男性则为假两性畸形。;实验室检查;实验室检查;实验室检查;;鉴别诊断;;治疗;1.糖皮质激素：氢化可的松，10-20mg/m2，总量分2-3次，每8-12小时服用1次。新生儿开始剂量大些，以抑制ACTH分泌和纠正水、电解质紊乱。后根据生长速率，骨成熟度、睾酮、ACTH指标调整。

;3.急性肾上腺皮质功能衰竭处理：

①纠正脱水：轻、中脱水，最初2小时补充葡萄糖氯化钠20-40ml/kg.

②纠正低血钠：（130-测得值）×0.6×体重，初8-12小时给一半。

③纠正严重高血钾：葡萄糖0.5g/kg加胰岛素0.3U/kg静滴

④补充氢化可的松100-200mg/m2·d，分三次口服，一周后减量，3-4周减至维持量。;预防;