耳聋基因及遗传特征.ppt

关于耳聋基因及遗传特征第1页，共34页，星期日，2025年，2月5日全球听力残疾发病情况世界卫生组织（WHO）估计，全球听力残疾人数为2.78亿其中，中度以上听力损失者近2.5亿大约80%耳聋患者生活在发展中国家第2页，共34页，星期日，2025年，2月5日

我国听力障碍的防治现状

–人口多，发病率高，但缺乏流行病学的研究–工作多，领域广泛，但未建标准和准入制度–需求多，价格昂贵，人工听觉设备未国产化–需求广，人员匮乏，听力学知识普及面不广第3页，共34页，星期日，2025年，2月5日我国新生儿耳聋患儿的出生率

我国每年约有1600万新生婴儿出生，按每一千个新生儿中有1-3个发病计算,我国每年至少有2万名新生聋儿出生。第4页，共34页，星期日，2025年，2月5日耳聋基因

我国非综合征型耳聋基因定位了167个(2011年12月)第5页，共34页，星期日，2025年，2月5日我国主要三大耳聋基因遗传耳聋基因SLC26A4（PDS）（14.0％）大前庭水管责任基因GJB2（18.5％）无明显特异性线粒体DNA（5.5％）药物性聋第6页，共34页，星期日，2025年，2月5日突变所在基因突变所在位点突变位点描述GJB23517623535delC176del16235delCSLC26A4（PDS）2168IVS7-22168AGIVS7-2AG线粒体12SrRNA149415551494CT1555AG耳聋基因热点突变第7页，共34页，星期日，2025年，2月5日耳聋基因的检测PCR扩增芯片杂交及清洗3.2hr1.5hr芯片扫描及结果判读DNA的提取第8页，共34页，星期日，2025年，2月5日SLC26A4(PDS)

2168Ａ-Ｇ突变第9页，共34页，星期日，2025年，2月5日SLC26A4(PDS)

IVS7-2ＡＧ突变第10页，共34页，星期日，2025年，2月5日SLC26A4(PDS)

2168Ａ-Ｇ纯合突变第11页，共34页，星期日，2025年，2月5日耳聋基因的遗传显性遗传（20-30%）隐性遗传（60-70%）X连锁遗传（2%）母系遗传（1%）第12页，共34页，星期日，2025年，2月5日GJB2基因最常见（18.5%）常染色体隐性遗传影响细胞间隙的连接功能，引起内耳钾离子的回收障碍而至耳聋。第13页，共34页，星期日，2025年，2月5日SLC26A4基因常染色体隐性遗传前庭水管扩大的责任基因在国内EVA患者SLC26A4基因突变检出率为97.9%。第14页，共34页，星期日，2025年，2月5日线粒体DNA突变母系遗传药物性耳聋氨基糖甙类药物第15页，共34页，星期日，2025年，2月5日氨基糖苷类主要包含：链霉素、庆大霉素、庆大霉素珠链、卡那霉素、阿米卡星等第16页，共34页，星期日，2025年，2月5日常染色体隐性遗传

包括PDS基因（前庭水管扩大）及GJB2基因第17页，共34页，星期日，2025年，2月5日常染色体遗传，与性别无关第18页，共34页，星期日，2025年，2月5日常染色体隐性遗传模式红点为突变基因第19页，共34页，星期日，2025年，2月5日杂合子携带者纯合子有症状正常人基因突变与症状第20页，共34页，星期日，2025年，2月5日纯合子+纯合子==纯合子（100%）+==第21页，共34页，星期日，2025年，2月5日25%几率是正常人25%几率是聋人50%几率为携带者第22页，共34页，星期日，2025年，2月5日1、婚配指导2、产前诊断在孕早期即11-13周，可抽取羊绒毛膜孕中期即18-22周，可抽取羊水孕晚期即24-26周，可抽取脐带血第23页，共34页，星期日，2025年，2月5日母系遗传主要包括线粒体基因突变（药物性聋）第24页，共34页，星期日，2025年，2月5日SLC26A4(PDS)基因SLC26A4基因即PDS基因，是目前公认的大前庭水管的责任基因SLC26A4基因的突变在我国大前庭水管患者中检出率为92.1-95.4%。第25页，共34页，星期日，2025年，2月5日****