生物信息之基因与疾病.ppt

四、疾病的基因诊断从广义上讲，大多数疾病都可以从遗传物质的变化中寻找出原因。而从技术上看，只要找到了与疾病相关的基因，基因诊断便立即可以实现。随着“人类基因组计划”的进程，将大大加快疾病相关基因的发现与克隆，基因诊断将成为疾病诊断的常规方法。?单基因疾病的诊断：一般可在临床症状出现之前作出诊断，不依赖临床表型；有遗传倾向的疾病：易感基因的筛查，如高血压，冠心病，肥胖等。?外源性病源体：如病毒、细菌、寄生虫等引起的传染病，第31页，共68页，星期日，2025年，2月5日（一）、基因鉴定技术人体细胞有总数约为30亿个碱基对的DNA，每个人的DNA都不完全相同，人与人之间不同的碱基对数目达几百万之多。所谓“DNA指纹”，就是把DNA作为像指纹那样的独特特征来识别不同的人。由于DNA是遗传物质，因此通过对DNA鉴定还可以判断两个人之间的亲缘关系。DNA鉴定技术是英国遗传学家A·J·杰弗里斯（1950－）在1984年发明的。由于人体各部位的细胞都有相同的DNA，因此可以通过检查血迹、毛发、唾液等判明身分。第32页，共68页，星期日，2025年，2月5日???????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????DNA指纹只要罪犯在案发现场留下任何与身体有关的东西，例如血迹和毛发，警方就可以根据这些蛛丝马迹将其擒获，准确率非常高。DNA鉴定技术在破获强奸和暴力犯罪时特别有效，因为在此类案件中，罪犯很容易留下包含DNA信息的罪证。根据DNA指纹破案虽然准确率高，但也有出错的可能，因为两个人的DNA指纹在测试的区域内有完全吻合的可能。因此在2000年英国将DNA指纹测试扩展到10个区域，使偶然吻合的危险几率降到十亿分之一。第33页，共68页，星期日，2025年，2月5日核酸标记：同位素标记非同位素标记核酸探针：探针是一段人工合成的碱基序列，连接上一些可检测的物质，根据碱基互补的原理，利用探针到基因混合物中识别特定基因核酸杂交：探测基因所依据的最基本的理论就是核酸碱基互补原则，最常用的方法就是核酸分子杂交，它应用一段与目标基因碱基互补的核酸作为探针去探测待测样品第34页，共68页，星期日，2025年，2月5日（二）、基因芯片（Genechip）基因芯片又称DNA芯片或DNA微阵列。它高度集成成千上万的网格状密集排列的核酸分子（也叫分子探针）。它的出现给分子生物学、细胞生物学及医学领域带来新的革命，成为后基因时代最重要的基因功能分析技术之一。第35页，共68页，星期日，2025年，2月5日第36页，共68页，星期日，2025年，2月5日DNA微点阵已广泛和流行的用于疾病诊断、基因组比较、以及新型癌症的分类。第37页，共68页，星期日，2025年，2月5日（三）、时钟基因与抗衰老人类从公元3500年前就开始寻找长生不老药。老化的原因有多种因素，如蛋白质损伤、DNA损伤、细胞膜损伤、细胞内积累废弃物、端粒缩短等。提升寿命上限的目标可以通过多种方法实现，除了治疗疾病、均衡营养、减少环境污染、适量运动等方法外，发掘控制衰老或长寿的基因成为最有潜力的途径之一。第38页，共68页，星期日，2025年，2月5日“时钟基因”：破坏“时钟1基因”（clock1gene）可使线虫的寿命延长1.5倍。科学家们发现，人类也有与时钟1基因大致相同的基因。“年龄1基因”（age1）、“daf-2”等受损会延长寿命的基因。人类的DNA中原来就有负责化解活性氧毒性的基因，我们也可以采取活化该基因的办法，以防止老化。热量限制可以延长包括哺乳动物在内的许多物种动物的生命周期。限制热量摄入而延长生命的现象与一种叫作SIR2基因有关。“我还活着”基因一旦发生改变，就会使果蝇寿命延长一倍。人体内也存在这种基因，它是通过改变新陈代谢来发挥作用的。第39页，共68页，星期日，2025年，2月5日DNA缠绕成的染色体末端，有称做端粒（telomere）的区域。控制着细胞的分裂次数，端粒随着细胞分裂每次变短，短到某个程度，细胞将不再分裂。人的一生中，细胞大约能分裂50～60次。因此端粒是控制生理寿命的生物钟，而端粒长短就成为表示细胞“年龄”的指标。如果加入一种“端粒酶”阻止它缩短，就可使细胞保持年轻。???????????????????????????????????????????????????????????