《第一节 基因突变与基因重组》课件_高中生物_必修2 遗传与进化_沪教版.pptx

基因突变与基因重组主讲人：

目录01基因突变的概念02基因突变的机制03基因重组的原理04基因重组的过程05基因突变与重组的实例06基因突变与重组的遗传学意义

基因突变的概念01

突变的定义基因突变指的是DNA序列中发生的变化，如碱基对的替换、插入或缺失。基因序列的改变突变可能导致生物体表型的改变，有时产生有益的变异，有时则导致疾病或功能障碍。突变的后果突变通常是一个随机事件，不受生物体意愿控制，可由环境因素如辐射或化学物质引起。突变的随机性

突变的类型点突变涉及单个核苷酸的改变，如碱基替换，可能导致基因功能的显著变化。点突变染色体结构变异包括倒位、易位、缺失和重复等，这些变化可影响多个基因的功能。染色体结构变异插入突变指DNA序列中增加了额外的碱基，而缺失突变则是碱基序列的丢失，两者都可导致阅读框移位。插入和缺失突变动态突变是指某些基因序列中重复次数的增加，常见于遗传性疾病，如亨廷顿舞蹈症。动态突突变的影响进化过程疾病发生基因突变可能导致遗传性疾病，如囊性纤维化和镰状细胞贫血，影响个体健康。突变是生物进化的原材料，如达尔文雀的喙形态变异，促进了物种适应环境的变化。药物抗性细菌和病毒的基因突变可导致抗药性，如HIV病毒的耐药性变异，给治疗带来挑战。

基因突变的机制02

物理因素引起的突变紫外线和X射线等辐射可导致DNA链断裂或碱基改变，引发基因突变，如皮肤癌的发生。辐射诱导的基因突变极端温度条件可影响DNA复制的准确性，导致基因序列改变，例如高温可增加某些微生物的突变率。温度变化导致的突变

化学因素引起的突变碱基类似物如5-溴尿嘧啶可替代DNA中的正常碱基，导致复制时发生错误，引发突变。碱基类似物的掺入01烷化剂如氮芥可与DNA分子中的碱基发生化学反应，导致碱基结构改变，引起突变。烷化剂的作用02氧化剂如过氧化氢可引起DNA分子中碱基的氧化，改变其配对特性，从而导致突变。氧化剂的影响03

生物因素引起的突变病毒感染例如，HPV病毒可导致宫颈癌，其DNA整合到宿主细胞基因组中可能引起突变。细菌感染某些细菌产生的毒素，如大肠杆菌产生的毒素，可能通过损伤DNA引发突变。寄生虫感染例如，血吸虫病可导致宿主细胞DNA损伤，增加突变风险，影响基因表达。

基因重组的原理03

重组的定义基因重组涉及两个不同DNA分子间特定基因片段的交换，导致遗传信息的重新组合。基因片段的交换01同源重组与非同源重组02重组分为同源重组和非同源重组，前者涉及相同或相似DNA序列，后者则不需序列相似性。

重组的条件01在细胞分裂过程中，同源染色体的DNA序列必须精确配对，以确保基因重组的正确发生。同源DNA的配对02特定的酶如重组酶和解旋酶在基因重组中起关键作用，它们促进DNA链的断裂和重新连接。酶的作用03基因重组通常发生在细胞周期的特定阶段，如减数分裂的前期，此时DNA复制完成，准备进行重组。细胞周期阶段

重组的类型同源重组在细胞分裂过程中，同源染色体间的DNA片段可以交换，导致基因序列的重新组合。非同源末端连接细胞修复断裂DNA时，非同源DNA末端直接连接，形成重组，常见于DNA双链断裂修复。位点特异性重组特定序列的DNA通过酶的作用进行重组，如细菌中的转座子移动，不依赖同源序列。

基因重组的过程04

同源重组过程同源重组开始于DNA双链的断裂，特定的核酸酶识别同源序列并切割DNA。识别与切割01一条DNA链侵入另一条同源DNA链，通过碱基配对交换相应的遗传信息片段。链入侵与交换02细胞修复机制修复切割后的DNA缺口，并通过连接酶将新合成的DNA片段连接起来。修复与连接03

非同源重组过程细胞在DNA复制或损伤时，双链断裂可由非同源末端连接修复，导致基因重组。双链断裂修复非同源重组可能导致染色体结构变异，如易位、倒位，常见于某些遗传疾病中。染色体异常转座子是一类可移动的遗传元素，它们在基因组内跳跃时可引起非同源重组。转座子介导的重组

位点特异性重组位点特异性重组涉及识别特定的DNA序列，如细菌中的整合酶识别att序列。识别特定DNA序列在特定位点切割DNA双链后，通过酶的作用将不同DNA片段连接起来，完成重组。切割与连接重组酶如Cre重组酶在酵母和哺乳动物细胞中催化位点特异性重组，实现基因的精确操作。重组酶的作用

基因突变与重组的实例05

自然界中的实例细菌通过基因突变获得抗药性，如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的出现。细菌抗药性果蝇的白眼突变是基因突变的经典案例，由X染色体上的基因突变导致。果蝇眼色变化基因重组导致蝴蝶翅膀出现花斑图案，这是基因水平转移的一个自然实例。花斑翅膀的蝴蝶玉米颜色的多样性部分源于基因突变，如甜玉米的黄色和紫色条纹。玉米颜色多样性

实验室中的应用基因编辑技术CRISPR-Cas9利用CRIS