脑健黄瘤病病例分享和文献.pptxVIP

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2025-02-14 发布于江西
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脑健黄瘤病病例分享和文献.pptx

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脑健黄瘤病;Case1;A47yearsoldwhitemanwhichsymptomsbeganat20yearsold.Hepresentedprogressivewalkingdifficulty,becomingunabletowalkfastat40yearsold.Hepresenteddelayofthepsychomotordevelopment.Hehadahistoryofchronicdiarrheaduringthechildhood.Hismotherdeniedotherfamilymemberswithsimilarsymptoms,exceptforthepatient’syoungerbrother.;Intheneurologicalexamination,hepresentedmildmentalretardation,mildbilateralfacialpalsywithoutotherfindingsincranialnerves.HismuscularstrengthwasIV–insuperiorlimbs(SL)andIV-ininferiorlimbs(IL).WenotedmoderatespasticityinIL,increaseddeeptendonreflexeswithbilateralBabinskisign.Thesensibilitywaspreserved.ThepatientpresentedsymmetricaldismetryanddisdiadococinesyinSL.Hehadalsogaitataxiaandwalkedwithsupport.;A,40yearsoldwhiteman,casetwosbrother,whichaccordingtothemothersinformation,presentedlearningdifficultysincechildhood,unabletoreadortowrite.Hedidnotfinishthebasicschool.At35yearsofagehebeganwithprogressivedifficultytowalk.Healsopresentedchronicdiarrheaandwassubmittedtoabilateralcataractssurgeryinthechildhood.;Intheneurologicalexamhepresentedmildmentalretardation,visualhandicapandfacialpalsywithoutotherabnormalitiesincranialnerves.ThemusclestrengthwasVinSLandIV+inIL.OtherfindingswerespasticityinIL,increaseddeeptendonreflexeswithbilateralBabinskiandHoffmansigns.Sensibilitywaspreserved.HehadwalkingdisturbancewithataxiaandspasticityinIL.;患者男性,52岁。以“头痛、发热、声音嘶哑1周”入院。入院前1周无明显诱因浮现头痛,为后枕部跳痛,呈阵发性并持续加重,伴有发热,体温最高达38.8℃,咳嗽,无痰,声音嘶哑。入院后患者浮现尿潴留,饮水呛咳并逐渐浮现进食饮水困难。患者13岁双眼曾患白内障,25岁行白内障手术;1990年开始逐渐浮现痉挛性截瘫和智能障碍。入院查体:体温37.8℃,血压130/70mmHg。神志清晰,声音嘶哑,反映淡漠,计算力差,左侧软腭抬举无力,咽反射消失,左侧声带麻痹,伸舌左偏,双上肢肌力Ⅴ级,肌腱反射对称,双下肢肌力Ⅳ级,双侧膝反射及跟腱反射活跃,双侧踝阵挛阳性,双侧巴宾斯基征阳性。家系调查:患者妹妹也呈痉挛性步态,无白??