出生缺陷与产前诊断.ppt

出生缺陷与产前诊断安徽医科大学第一附属医院妇产科张庆玲

概述随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因，占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重。兴旺国家水平：2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会参与。

出生缺陷预防措施措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防防止出生，降低局部出生缺陷率三级预防防止致残，降低致残率，减轻“疾病负担〞

全国先天畸形顺位1996年2002年总唇裂〔14.5/万〕总唇裂〔13.6/万〕NTD〔13.6/万〕多指趾〔12.6/万〕多指趾〔9.2/万〕先心〔10.6/万〕先天性脑积水〔6.5/万〕NTD〔10.6/万〕先心〔6.2/万〕先天性脑积水〔7.5/万〕肢体短缩〔5.2/万〕肢体短缩〔6.5/万〕

神经管缺陷(neuraltubedefects,NTDs)NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一，也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我国监测资料说明，NTDs约占全部畸形1/4。主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三种，分别占45%、45%~50%、5%。

遗传学和发病机理一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶酸代谢异常是NTDs发病主要机理。危险因素包括：母孕期HCG缺乏，高烧，吃发芽的土豆，缺碘、锌、维生素，病毒感染，接触农药，服用药物〔如抗痉挛药物、维生素A等〕和母体代谢异常〔如母体叶酸缺乏、孕妇糖尿病等〕。

流行病学特征性别差异：男少于女，1:2~4；地区差异：农村发生率高于城市；季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节；文化程度：低者高于文化程度高者。我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。

诊断和预防诊断：超声波诊断可靠准确。可通过测定母体血清AFP进行筛查。羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊断出来。预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。

遗传咨询研究说明95%病例为初发，仅有5%为再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%，生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生的原因和预防措施的重要性。

无脑畸形〔anencephaly〕是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常为死产或产后一周内死亡。发病率国内为0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中，同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。具有特殊的面部外貌，呈“蛙样〞面容。

产前诊断

脊柱裂〔spinabifida〕是常见的神经系统发育畸形。这些畸形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生在腰部或腰骶部。

分类根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出；②脊膜脊髓膨出；③脊髓外翻。脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病常无治疗方法，绝大局部在生后一周内死亡。

诊断产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检查有无合并症。MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查，可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。

脑膨出〔encephalocele〕以脑膜和〔或〕脑组织通过颅骨裂向外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。

病因

诊断和治疗

先天性脑积水(conge