VD缺乏性佝偻病课件.ppt

.;第三节VD缺乏性症;VD的来源;1,25-(OH)2VD3的作用;VD缺乏性佝偻病;病因:

日光照射不足

摄入不足

需要量增多

影响VD代谢性疾病

;发病机理:;VD缺乏性佝偻病1;VD缺乏性佝偻病1;VD缺乏性佝偻病1;●患儿，女，1岁。

●主诉：多汗，易惊3月。

●现病史：自入院前3个月起，患儿出现多汗，睡觉时出汗更明显，常常湿透枕巾。逐渐患儿易惊，稍有声响即惊醒，并哭闹不止，此症状在夜间更明显，患儿白天玩耍正常，吃奶好，大、小便均正常。患儿系母孕35周早产，11月出生，因没有母乳，人工喂养，至今未添加辅食。;;前囟1.5×1.5cm2，平坦，巩膜无黄染，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。颈软。胸廓肋缘外翻，串珠（-），双肺呼吸音清，未闻及干、湿罗音。心音有力，心律齐，未闻及病理性杂音。腹软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏未触及，脊柱四肢无畸形，生理反射存在，病理反射未引出。

●实验室检查：

;1.血常规：（－）

2.尿、粪常规：（－）

3.ALP：300U/L

4.电解质：

;;●诊断：维生素D缺乏性佝偻病

本案例诊断依据：

（一）病史特点

1.患儿系母孕35周早产，冬季出生，户外日光照射不足。

2.人工喂养，未添加辅食，维生素D摄入不足。

3.多汗、易惊，夜间更明显。

（二）查体特点

1.方颅，颅后枕秃。

2.胸廓肋缘外翻。

（三）实验室检查特点

1.ALP：300U/L明显升高，Ca2＋1.2mmol/L降低。

2.尺、桡骨正位片显示临时钙化带模糊。

;疾病诊断要点：

早期诊断、及时治疗可避免发生骨骼畸形。早期的多汗、烦闹等神经兴奋性增高的症状无特异性，因此仅根据临床表现诊断的准确率较低。正确的诊断必须源自对病史资料、临床表现、血生化检测结果和骨骼X线检查的综合判断。血清25-（OH）D在早期即明显降低，是可靠的诊断标准。其正常值为25-125nmol/L（10～50μg/ml），当＜8μg/ml时即为维生素D缺乏症。

;●鉴别诊断：

1.克汀病（呆小病):

系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、???，可有粘液性水肿。表情呆滞，智力明显低下。X线可见骨龄明显落后，但血钙、磷正常，硷性磷酸酶减低，均可与佝偻病鉴别。

;;3.软骨营养障碍:

为遗传性软骨发育障碍性疾病，有头大、前额及下颌突出，鼻根平坦的特殊面容，四肢及手指短粗、五指齐平，上身量与下身量显著不成比例，腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。X线见骨干粗短、干骺端增宽，无佝偻病典型改变。

;4.低血磷性抗维生素D佝偻病

系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。

特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征，3岁后仍可有佝偻病活动期的临床表现（3）尿磷增加而血磷降低（4）对维生素D常规治疗剂量无效，须同时口服磷1.5～2.0g/日。

;5.先天性成骨不全

骨骼脆，易折，常因多次骨折而致四肢弯曲畸形，X线见骨皮质菲薄，有骨折和畸形，最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。

6.先天性肌弛缓

肌肉韧带松弛，关节过度伸屈，但血生化及骨X线检查正常。

;各型佝偻病的实验室检查; ;初期：

维生素D5000～1万IU，口服，疗程一个月；不能口服者用VitD240万或D330万肌注，多一次则可，少数需要者，一个月后可再注射一次。

激期：

维生素D1～2万IU，口服，疗程一个月，

不能口服者可肌注VitD240万或D330万IU，可根据病情注射2～3次，间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素A、B、C等，若治疗3个月病情无缓解，应注意寻找原因，不应一味使用维生素D制剂，以免造成中毒。

;恢复期：

可使用“夏季晒太阳，冬季服AD”的办法，维生素D用量为10-25万IU，口服或肌注。

后遗症期：无需药物治疗，要注意加强体格锻炼，对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正，胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动；下肢畸形可作肌肉按摩（“O”形腿按摩外侧肌，“X”形腿按摩内侧肌），增加肌张力以矫正畸形。

;谢谢!

再见!;;谢谢聆听！