孤独症及其治疗.ppt

孤独症

根本概况病因发生机制诊断治疗基因的研究进展

孤独症的根本概况孤独症的病症表现孤独症的认识过程孤独症的可能原因分析根本内容三、四、二、 一、

1.孤独症的定义一、孤独症的根本概况孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autisticdisorder)，是广泛性发育障碍(pervasivedevelopmentaldisorder，PDD)的代表性疾病，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反响，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反响为特征的心理发育障碍疾病。

2.孤独症的现状全世界至少有6700万孤独症患者，患病率达万分之五。每10000个人中至少有16个人是孤独症患者，男女患病率大概是4:1。每150名新生儿就有1名婴儿患上孤独症。我国自闭症患儿约有60至180万，并有上升趋势。

二.孤独症的病症表现社会交往障碍一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏平安依恋关系等语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质大多数患儿起病于出生后36个月以内；局部病例在2～3岁以内根本正常。但在3岁以后起病。

病症表现不正常的行为方式常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势，常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣感知觉反应异常智力发育障碍表现为对外界刺激反响迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见〞和“听而不闻〞的征象。对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，出现“孤独症才能〞，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现。

病症表现其他表现包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍，约75%的患儿伴有精神发育迟滞，64%的患儿存在注意障碍，36%～48%的患儿存在过度活动，6.5%～8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征，4%～42%的患儿伴有癫痫，2.9%的患儿伴有脑瘫，4.6%的患儿存在感觉系统的损害，17.3%的患儿存在巨头症。

三、孤独症的认识过程2从20世纪80年代开始，人们从生物学领域探索孤独症的病因，认识到孤独症与精神分裂症没有关系，而是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病11943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳首先提出“早期婴儿孤独症〞的概念。认为父母养育方式不当是主要病因。20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为是从出生到童年早期的发育障碍所致。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。

四、孤独症可能的原因分析孤独症可能是生物学因素与环境心理因素相互作用的结果。前者主要包括遗传因素、脑器质性因素、氧化应激、神经生化因素等。

〔一〕遗传因素遗传因素是易患孤独症的原因之一。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。本症患儿的同胞患孤独症较正常人高3~4倍,提示本症与遗传因素相关。

迄今为止的研究发现，孤独症的发病与130多个基因相关，且分布于10多条染色体。繁多的候选基因提示了孤独症是可能一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

1.与孤独症相关的遗传连锁位点1.1AUTS1位于7号染色体的长臂(7q22)区域1.2AUTS2位于7号染色体的长臂(7ql1.2)区域1.3AUTS3位于l3号染色体的长臂(13q14)区域1.4AUTS4位于15号染包体的长臂(15ql1)区域1.5AUTS5位于l5号染色体的长臂(2q)区域1.6AUFS6位于l7号染色体的长臂(17(1l1)区域1.7AUFS7位于l7号染色体的长臂(17q21)区域1.8AUTS8位于3号染色体的长臂(区域。l.9AUTS9位于7号染色体的长臂(7q31)区域。1.10AUTS1l位于1号染色体的长臂(1q24)区域1.11AUTsl0、12分别位于7号染色体的长臂(7q36)2l号染色体的21pl3一q1l区域1.12AUTSt3位于l2号染色体的长臂(12q14)区域1.13AUTS14位于l6号染色体的短臂(16pl1.2)区域1.14AU‘TSI5位于7号染色体的长臂(7q35一q36)区域1.15AUI‘SX1位于X染包体的短臂(Xp