脂蛋白代谢紊乱讲解.pptx

脂蛋白代谢紊乱

掌握：脂蛋白代谢紊乱的概念，脂蛋白代谢紊乱的发病原因。教学目标熟悉：常见的高脂蛋白血症的生化特征。了解：其临床表现。

3脂蛋白代谢紊乱脂蛋白代谢紊乱的常见现象是血中TC或TG升高，或者是各种脂蛋白水平异常增高。高脂蛋白血症是血浆中CM、VLDL、LDL、HDL脂蛋白有一种或几种浓度过高的现象。根据血浆(血清)外观、血TC、TG浓度以及血清脂蛋白含量进行高脂蛋白血症分型。

4脂蛋白代谢紊乱（一）高脂蛋白血症定义：高脂血症是指血浆中胆固醇或/和甘油三酯水平升高。血浆脂类以血浆脂蛋白形式存在，因此，高脂血症一定也是高脂蛋白血症近年来，已逐渐认识到血浆中HDL降低也是一种脂代谢紊乱

5高脂血症的形成

6表血脂水平分层标准（2007年，中国）分层血脂项目（mmol/L）TCLDL-CHDL-CTG合适范围5.183.37≥1.041.70边缘升高5.18～6.193.37～4.12—1.70～2.25升高≥6.22≥4.14≥1.55≥2.26降低——1.04—

7高脂蛋白血症1.表型分型法(1)Ⅰ型高脂蛋白血症(2)Ⅱa型高脂蛋白血症(3)Ⅱb型高脂蛋白血症(4)Ш型高脂蛋白血症(5)Ⅳ型高脂蛋白血症(6)Ⅴ型高脂蛋白血症

8（一）?型高脂蛋白血症（家族性高CM血症）1.发病原因：常染色体隐性遗传（1）LPL遗传性缺陷（2）ApoCⅡ缺乏ApoCⅡ缺陷(缺乏或结构异常)LPL活性↓CM中的TG不能被水解CM变成CM残粒受阻CM在血浆中堆积。2.临床表现：常伴有视网膜止血症、腹痛、胰腺炎、肝脾肿大等，发病多在儿童期。

93.生化特征：（1）血清外观：乳白色混浊，4℃过夜，血浆上层出现“奶油样”上层（由CM构成），下层为透明至混浊。（2）血脂分析：TG↑↑↑，胆固醇正常或轻度增高。（3）电泳图谱：正常人无CM带，此时有区带深染。（4）脂蛋白分析：CM↑↑（5）血浆LPL活性降低，肝脂酶正常，毛细血管内皮细胞LPL活性因其辅助因子ApoCⅡ缺乏而低下。

10(二)IIa型高脂蛋白血症(家族性高胆固醇血症）1．原因：主要为LDL受体缺陷，常染色体隐性遗传

(1)LDL受体缺乏或减少(2)LDL受体活性（与LDL结合能力）降低

(3)LDL受体入胞（内吞）障碍，即

LDL受体可与LDL形成复合物，但不能被内吞。

以上均导致LDL不能以正常速度进入细胞而堆积于血浆中，久之则使LDL-Ch大量沉积在动脉管壁AS。

112.临床表现：黄色瘤、AS等，纯合子患者在青春期即发生AS和冠心病，可致死。3.生化特征：（1）血清外观：透明，少有混浊（2）血脂分析：胆固醇↑↑，TG正常。（3）电泳图谱：?－区带深染、增宽（4）脂蛋白分析：LDL↑↑，ApoB↑

12(三)Ⅱb型高脂蛋白血症（高β-LP合并高前β-LP血症，混合型高脂蛋白血症）1.病因:主要因ApoB100过多生成，导致血浆VLDL、LDL过量生成而分解并不加快，从而堆积。常染色体显性遗传。2.临床表现：Ⅱb型与Ⅱa的主要区别是前者LDL受体活性正常，患者多合并肥胖，糖代谢及胰岛素分泌异常，易伴发黄色瘤及动脉粥样硬化症。

133.生化特征：(1）血清外观：少有混浊（2）血脂分析：胆固醇↑↑、TG↑↑（3）电泳图谱：?－LP和Pre?－LP区带均深染，但两者并不融合。（4）脂蛋白分析：LDL↑、VLDL↑

14(四)Ⅲ型高脂蛋白血症(高β-VLDL血症，宽β-脂蛋白血症)

1.病因主要为ApoE异常所致，显性遗传

ApoE分为ApoE2、E3、E4等，性质上的差异主要在于与ApoE受体(VLDL受体等)的结合能力不同，E2几乎不能与VLDL受体结合。正常人基因型多为ApoE3/E3，其与VLDL受体的结合力正常，但Ⅲ型患者多为ApoE2/E2型，其与VLDL受体的结合力大为降低，导致VLDL在血浆中堆积。

152.临床症状—黄色瘤，AS和冠心病等

3.生化特征：（1）血清外观：混浊，表面薄层奶油层（2）血脂分析：TG↑↑，Ch↑↑（3）电泳图谱：出现?-VLDL；?－LP和Pre?－LP区带连接在一起形成宽而深染的色