免疫系统与疾病PPT课件 免疫缺陷病.pptx

第二十六章

免疫缺陷病;第一节体液免疫缺陷病;免疫缺陷病的临床表现。;免疫缺陷病（immunodeficiencydisease）：指组成免疫系统的器官（胸腺、骨髓、淋巴组织等）、细胞（淋巴细胞、多形核细胞、单核/巨噬细胞等）、分子（免疫球蛋白、细胞因子、补体等）存在某些缺损，免疫应答受损，导致一种或多种免疫功能缺陷的疾病。;;细胞和体液免疫缺陷

严重联合免疫缺陷

联合免疫缺陷

联合免疫缺陷合并相关或者综合征特征

抗体缺陷为主的免疫缺陷

低丙种球蛋白血症

其他抗体缺陷

免疫调节异常性疾病

嗜血细胞性淋巴组织增生症和EBV感染

自身免疫综合征及其他疾病;第一节;体液免疫缺陷病

是以体液免疫系统缺陷为主的一组疾病，涉及B细胞、免疫球蛋白、特异性抗体反应等。

本病在原发性免疫缺陷病中最常见，约占50%～70%。一部分体液免疫缺陷病的各型抗体均下降；但大部分为选择性抗体减少，表现为一类或一类中的亚型抗体减少；还有一类仅表现特异抗体反应低下，而抗体水平正常。;一、X连锁婴儿低丙种球蛋白血症

由Bruton1952年首先报道，故又称Bruton病。以男孩为多。发病率约十万分之一。

（一）病因和发病机制

本病是一种X连锁遗传病，缺陷基因定位在X染色体的长臂（Xq21.3～22），所以有伴性遗传的特征。

由于骨髓中存在前B细胞，有人认为存在B细胞发育障碍和自身分化缺陷。;（二）临床表现

首发症状主要为反复化脓性感染，多表现为支气管炎、肺炎、中耳炎、脑膜炎、皮炎等。反复呼吸道感染可导致支气管扩张，致病菌常为肺炎双球菌、嗜血流感杆菌、链球菌等。

有时发生关节炎、吸收不良。

有些患者在接种脊髓灰质炎疫苗后发生瘫痪。

出生后半年开始出现症状，少数病例到儿童期才出现症状。;（三）实验室检查

外周血B细胞显著减少，常低于5/1000淋巴细胞。

总免疫球蛋白低于2.5g/L，IgG低于2.0g/L，IgM、IgA、IgD、IgE水平极低或检测不到。

血型抗体阴性，细胞免疫功能正常。;（四）诊断

男孩发病，出生半年后开始反复化脓性感染。

血清各类免疫球蛋白和循环血中B细胞显著减少，特异抗体反应低下，细胞免疫正常。

有家族史。

淋巴结活???显示淋巴结中缺少浆细胞、生发中心和滤泡形成，对诊断有一定帮助。;（五）治疗

目前以丙种球蛋白替代治疗为主，剂量为静脉注射100～200mg/kg体重，每月1次。

对症治疗，使用强力广谱抗生素控制感染，抗生素的剂量要大些，疗程要足够长。;二、普通变异型免疫缺陷病

普通变异型免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiencydisease，CVID）又称获得性低丙种球蛋白血症，是一组变异较大的免疫缺陷病。

（一）病因和发病机制

有的患者具有常染色体隐性遗传的特征，但大多数病例为无遗传性的散发病例。

多数患者有B细胞内因子缺乏、B细胞分化障碍、T辅助细胞减少或T抑制细胞活性增加。

本病常伴发IgA缺陷病。;;2.消化道症状亦常出现

表现为腹泻、吸收不良、乳糖耐受不良、体重下降。

部分患者是由贾第鞭毛虫、沙门菌、轮状病毒等感染引起的，感染消除后症状即消失。

有些患者则是非感染性的，小肠活检示淋巴结增生，小肠固有膜淋巴浸润，肠绒毛囊性改变。慢性腹泻者有一部分发展为胃肠道腺癌或淋巴瘤。

3.本病常伴发自身免疫病

如类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、特发性血小板减少性紫癜、Grave病、恶性贫血等。;（三）实验室检查

总免疫球蛋白低于3.0g/L，IgG低于2.5g/L，外周血B淋巴细胞计数正常或减少，血型抗体滴度减低，特异抗体反应缺乏，T细胞免疫功能正常或减低。

胸片显示慢性肺炎症改变，肺功能检查显示肺功能损害，鼻窦影像显示慢性副鼻窦炎。

（四）诊断

根据临床表现、实验室检查可以诊断、但需与X连锁低内种球蛋白血症

鉴别。本病发病年龄较晚，以15～35岁居多，且B细胞计数常正常或减少不明显。;（五）治疗及预后

原则上以丙种球蛋白替代治疗为主，每月1次，静脉注射100～200mg/kg体重，重症可每周1次。

用抗生素控制感染。

对有消化道症状者，应检查贾第鞭毛虫、沙门氏菌等，确诊后应用甲硝唑治疗。需监测胸片及肺功能。

本病预后较好。主要并发症为慢性肺疾患，此外恶性肿瘤发生率高，如白血病、淋巴瘤、胃癌等，应警惕出生半年后开始反复化脓性感染。;三、选择性IgA缺陷病

是原发性免疫缺陷病中最常见的病种，发病率高达1/800～1/600。

（一）病因和发病机制

有些患者有常染色体隐性遗传的特征，许多患者的第18对染色体长臂或短臂缺失或为环状染色体，有些学者报告，IgA缺陷常与HLA单倍型中HLA-B8、HLA-DR3和复合型中Scol有关。

与IgA的合成、释放减少有关，或与分泌IgA的浆细胞分化障碍有关。

曾发