早中孕整合产前筛查.pptVIP

1995-2002年，SURUSS以寻找最为有效、安全和效能比最高的唐氏综合征产前筛查模式为目标，在英国和澳大利亚的25个筛查中心开展前瞻性研究，最终入组47053例筛查病例，其中包括101例唐氏患儿。2004年，FASTER在美国15个临床医学中心开大型研究，最终入组33557例单胎妊娠病例，其中包括117例唐氏患儿。2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇123几项与筛查方案相关的研究中孕血清学筛查中孕二联筛查AFP、Freeβ-hCG风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3中孕四联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3、InhibinA15~20+6周15~20+6周15~20+6周1已广泛应用，成熟模式所有孕妇都进行NTD筛查羊膜腔穿刺操作技术简单优势：决策时间晚，增加孕妇焦虑检出率较低，漏诊率较高四联筛查检出率较高但筛查成本增加劣势：2中孕血清学筛查产前诊断常规保健风险评估9~13+6周早孕联合筛查NT、PAPPA、Freeβ-hCG、早孕联合筛查02优势：筛查在14周结束，决策时间早具有超声影像支持检出率较高劣势：必须具备开展NT的条件和技术必须具备CVS的条件和技术无法进行NTD的筛查可能会有25%的孕妇错过早期筛查时间01早孕联合筛查早中孕整合筛查早孕联合筛查NT、PAPPA无风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3联合风险评估15~20+6周9~13+6周1NT测定的技术及设备要求较高，且受检测人员主观因素影响较大，因此NT结果很难进行精确化及重复性测定。2不同检测机构和人员对于NT检测的中位数存在差异，甚至同一操作者在不同时期的NT检测的中位数也会发生改变3对于NT的测定，需要一个完善的质量控制和检测系统以不断加以修正，才能达到较好的筛查效果。4FASTER和SURUSS都提出，如果筛查单位缺乏NT检测的专业技术人员，也可选择单纯的血清学筛查模式，也能达到较高的检出率。早中孕整合筛查早中孕血清学整合筛查早孕联合筛查NT、PAPPA无风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3联合风险评估X15~20+6周9~13+6周优势：01较高的检出率02较低的假阳性率03筛查效率大于其他各筛查模式04减少不必要的羊水穿刺05孕早期只需要做PAPPA一个指标06孕早期不报告结果，避免绒毛诊断压力07早中孕整合筛查中期回访率不高（SURUSS的研究中为60%），且一旦早孕期高危孕妇发生中孕期失访，不但无法完成整个筛查过程，也丧失了早孕期干预的时机。12所有的孕妇均参加早孕期和中孕期的筛查,将使成本大大提高。3不能提供完整的孕早期数据，不进行早期干预。大多早筛低风险的孕妇不能从继续参加的中筛中获益;而已确认为早孕高风险的孕妇则需等到中筛后才能接受产前诊断,从而增加人工终止妊娠时的痛苦，在一定程度上丧失了早孕期筛查的优势。早中孕整合筛查劣势：早中孕序贯筛查早中孕阶段性序贯筛查早孕联合筛查NT、PAPPA、Freeβ-hCG、风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3联合风险评估(早中孕期所有检测结果)高风险低风险15~20+6周9~13+6周?

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产前诊断高风险早孕筛查后出具检测结果,高风险进行诊断，低风险再接受中孕期筛查,最后将早、中孕的检测结果相结合计算出一个综合的风险值。优势：建立完整的孕早期筛查较高的检出率和较低的假阳性率劣势：只有很少部分（1%）孕妇能在孕早期结束筛查123早中孕阶段性序贯筛查早中孕酌情序贯筛查早孕联合筛查NT、PAPPA、Freeβ-hCG、风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3联合风险评估(早中孕期所有检测结果)常规保健产前诊断低风险Riskcutoff1高风险Riskcutoff2临界风险高风险低风险15~20+6周9~13+6周1FASTER提出酌情序贯筛查策略使，用三个截断值2风险高于早孕高值的孕妇将在早孕期抽取绒毛进行产前诊断,不必等待中孕筛查结果;3风险低于早孕低值的孕妇将终止筛查程序,不再接受孕中孕筛查;4只有部分中间风险的孕妇将继续接受中孕筛查,最后结合早、中孕的结果计算综合风险值,并用最终截断值来判断是否需要进行确诊检查。5各区段截断值依