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体格发育障碍01行为或情感问题03智力发育落后02癫痫甚至死亡04疾病会使孩子出现现在可以筛查什么疾病必须筛查的4个病种先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH)苯丙酮尿症(简称PKU)我院新增加两个病种:葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD)先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)哪些宝宝要接受筛查?所有出生的新生儿都要接受这项检测健康父母的宝宝出生正常的宝宝生病的宝宝所有新生儿均享有这种健康保健的权利新生儿疾病筛查健康教育筛查流程新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。01新生儿监护人同意/拒绝均签字。04医院在新生儿疾病筛查做前,医务人员要主动与新生儿监护人进行交流。02让家长或监护人了解新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。03知情同意血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节,血片质量直接影响实验室检测结果。采血时间:在出生72小时后,7天内,并充分哺乳,对各种原因(早产,低体重,正在治疗疾病的新生儿,提前出院者等)未采血者,采血时间一般不超过出生后20天。新生儿疾病筛查采血(1)新生儿疾病筛查采血(2)采血量:至少3个血班,且每个血班直径大于8mm。采血部位:在足跟两侧。新生儿疾病筛查采血(3)血滴自然渗透,避免重复滴血,滤纸正反面,血班无污染,无渗血环。STEP1STEP2保存:自然晾干呈深褐色,避免阳光及紫外线照射,烘烤,挥发性化学物质等污染。存2-8度冰箱中,有条件者可放在0度下保存。所有血片应当按照血源性传染病标本对待,对特殊传染病标本如爱滋病等应当作标识并单独包装。新生儿疾病筛查采血(4)检测准确性实验室检测方法的准确性通过新生儿疾病筛查可检测出90-95%的患儿,由于一些因素,还有5-10%左右的患儿可能没有被检测出来。筛查阴性1绝大多数都将获得的结果意味着宝宝患病的风险非常低。宝宝即便通过了筛查,也需要定期进行儿童保健检查,及时发现异常2筛查阳性3很少一部分宝宝得到的结果。表明宝宝患病的可能性增加。并未最终确定,需要进一步作相关检查。复查通知:表示因多种原因宝宝需要重新采集标本进行检测。请监护人务必配合,尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。越早复查越好。4解读筛查结果新生儿疾病筛查健康教育苯丙酮尿症(简称PKU)先天性甲状腺功能减低症(简称甲低,CH)葡萄糖-5磷酸脱氢酶缺乏症(简称G6PD,蚕豆病)先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)目前主要筛查的四种疾病:疾病介绍**1、概念:在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室坚测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。2.新筛健教的支撑背景新筛的相关法律法规1994年中华人民共和国母婴保健法2001年中华人民共和国母婴保健法实施办法2001年卫生部发布新生儿疾病筛查技术规范2009年卫生部发布新生儿疾病筛查管理办法部分省市政府财政买单,免费筛查、新农合与医保治疗*出生缺陷:宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常,如唇/腭裂,多指,耳聋,先天性心脏病,智力低下等。我国每年约有90万出生缺陷儿出生,占年出生人口的5.6%左右。出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。在我国,大约1.3万个新生婴儿中有一例苯丙酮尿症患儿,大约2000~3000例新生儿中有一例先天性甲状腺功能减低症患儿。对于每个患儿,将会影响他/她的一生。生活质量下降,严重者生活不能自理。带来沉重的经济负担精神痛苦,心理负担*******************新生儿疾病筛查健康教育新生儿疾病筛查健康教育在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室坚测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。新生儿疾病筛查的概念我们应该知道的现实出生缺陷:宝宝在妈妈子宫内就发生了身体结构和功能的异常。如唇/腭裂,多指,耳聋,先天性心脏病,智力低下等。缺陷存在:我国每年约有90万出生缺陷儿出生,占年出生人口的5.6%左右。缺陷影响:出生缺陷为婴儿死亡第二大原因。对于每个患儿,将会影响他/她的一生。生活质量下降,严重者生活不能自理。带来沉重的经济负担精神痛苦,心理负担。我国新生儿筛查疾病的患病率筛查疾病患病率苯丙酮尿症1:11
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