高中生物第五章基因突变及其他变异52染色体变异省公开课一等奖新课获奖课件.pptx

5.2 染色体变异猫叫综合征 21三体综合征染色体变异引发性状改变大多是有害1/27

染色体变异与基因突变最大区分核型：46，XX染色体组型正常核型：47，XX，+21唐氏综合征核型综合征白化病能否用光学显微镜观察21三体2/27

染色体变异类型3/27

染色体结构变异片段缺失片段重复片段颠倒≠基因突变片段移接(易位)≠交叉交换4/27

染色体结构变异类型及影响不产生新基因也有低频、多害、不定向性5/27

染色体数目变异正常增多降低个别变异整组变异三体单体四倍体单倍体成倍增多或降低6/27

染色体组概念非同源非相同全套通常：配子中一组染色体通常：生物体细胞含两个染色体组染色体组二倍体7/27

染色体组数目标判定方法1. 选定某形态染色体，数一数此形态(不论颜色)染色体共几条，就几个染色体组依据细胞分裂曲线图判定（2N,4N,N） 选定基因型中某种字母，数一数此字母(不论大小写)共几个，就几个染色体组AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb4 2 1 342318/27

二倍体多倍体单倍体发育起源受精卵配子体细胞染色体组数2≥3无确定值原数二分之一生物人、果蝇、玉米等大多数香蕉土豆小麦(三、四、六)雄蜂等植株特点-茎粗、叶果种大、营养多植株弱小高度不育植物获取方法-低温、秋水仙素处理萌发种子或幼苗花药离体培养9/27

雌性雌性雄性单倍体二倍体马铃薯是四倍体香蕉是三倍体普通小麦是六倍体10/27

植物多倍体育种染色体复制着丝点分裂无纺锤丝，细胞不分裂11/27

植物单倍体育种花药离体培养秋水仙素处理完全杂合子配子多样花粉不可选单倍体不可选比杂交育种：显著缩短育种年限二倍体兼优纯种12/27

YRyRYryr黄色圆粒（YyRr）花药（配子）单倍体植株正常二倍体（纯合体）yyRRYYRR黄圆绿圆YYrr黄皱yyrr绿皱YR yR Yr秋 水 仙 素 处 理 幼 苗yr离体培养13/27

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低温诱导植物染色体加倍

原理：抑制植物有丝分裂时纺锤体形成15/27

香蕉形成可能路径野生芭蕉2n有子香蕉4n加倍野生芭蕉2n无子香蕉3n奇数倍体减数分裂联会紊乱无法形成配子无种子16/27

普通小麦形成过程1414一粒小麦山羊草14另一个山羊草777 7杂交种不育配子配子147配子配子281442加倍异源多倍体二粒小麦141428加倍异源多倍体普通小麦14 7 杂交种不育17/27

二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗秋水仙素处理二倍体西瓜植株四倍体西瓜植株♀♂三倍体西瓜种子杂交假授粉×自然长成二倍体西瓜植株第一年第二年联会紊乱无子西瓜18/27

5.3 人类遗传病19/27

人类遗传病定义和特征配子或受精卵多为先天、家族、罕见、终生遗传原因占主要传染病、损伤、营养不良、老年退化、癌症普通不算遗传病代代相传或突发先天病后天病家族病遗传病20/27

人类遗传病主要分类定义 分类 举例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制种类最多显常 多指,并指,软骨不全性 伴性 抗维生素D佝偻病隐常镰刀贫血,白化,苯丙酮尿症性 伴性 红绿色盲，血友病多对等位基因控制群体中较高发原发高血压、冠心病哮喘病、青少年糖尿无致病基因染色体异常结构猫叫综合征数目21三体综合征21/27

减一异常减二正常减一减二异常减二异常22/27

调查人群中遗传病易调查到患者易分析遗传方式数量足够多调查发病率 患者家系(系谱图)调查遗传方式 人群中随机抽样调查女性有两个X率是男性平方发病23/27

判定遗传病遗传方式思绪找特殊现象限雄、母系、完全交叉、隔代交叉无中生有病女，有中生无正女判定显隐性无中生有病女，有中生无正女男女患病率假设基因型逐一反证24/27

遗传病监测和预防遗传咨询产前诊疗优生其它办法禁止近亲结婚女性适龄生育25/27

基因诊疗和染色体检验基因突变染色体变异单基因遗传病染色体异常遗传病DNA分子杂交技术观察分析有丝中期染色体形态数目多基因遗传病26/27