儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）.pptx

儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用

专家共识（2025）;一、疾病概述;先天性心脏病（简称先心病）是指胚胎发育异常导致的心脏和胸腔内大血管的结构和功能异常。

先心病是我国最常见的出生缺陷，发病率为8.98‰?。先心病病因复杂，多数是环境因素和遗传因素共同作用所致。研究报道约1/3的先心病存在遗传因素，其中染色体数目异常约占10%，染色体结构畸变占5%~20%，单基因变异约占10%??。

随着先心病诊断、治疗水平的提升，先心病患儿的预后有所改善，但仍是目前5岁以下儿童死亡和残疾的首要因素。近十年来，随着遗传学检测技术的飞速发展，遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中的作用逐渐受到重视。;先心病的遗传学检测可以协助临床医生制订诊疗方案、评估预后，及时干预可能存在的心脏外其他系统的问题，改善患儿整体预后和生活质量；同时还可以评估家族成员先心病的再发风险并进行再生育遗传咨询。

然而，在临床实际应用中面临许多问题，包括先心病患儿进行基因检测的适应证、如何选择合适的检测技术以及对检测结果的正确解读等，国内目前尚无指导性文件。

因此本文结合国内外现阶段的实践经验和证据制订了“儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识（2025）”（以下简称本共识），旨在规范先心病的遗传学检测指征和方法，明确检测结果的解读与临床管理措施，为临床医生提供临床实践指导性规范。;疾病概述;疾病概述;疾病概述;02;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;先心病的常见遗传病因;03;遗传学检测的指征和检测技术;遗传学检测的指征和检测技术;遗传学检测的指征和检测技术;遗传学检测的指征和检测技术;遗传学检测的指征和检测技术;遗传学检测的指征和检测技术;04;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询???临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;遗传咨询与临床建议;谢谢观看