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025遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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先天性耳聋是最常见的感官系统出生缺陷，与遗传、环境等因素有关。在

世界范围内，先天性耳究发病率为2%。~3%o,遗传因素致究占比达

50%~60%[1,2J。遗传性耳究虽然不危及生命，但影响交流和认

知，导致患者生命质量降低，家庭和社会负担加重。耳究的早期诊断和治

疗康复对千防止因究致残至关重要。新生儿听力筛查联合耳究基因筛查

现了耳究（包括一定比例遗传性耳聋）的早期诊断；现阶段耳究的治疗康

复手段主要包括助听器佩戴、人工听觉植入手术（例如人工听骨、人工耳

蜗、听觉脑干植入）以及针对DFNB9型耳究(OTOF基因变异致究）的

基因治疗等[3,4]。虽然通过人工耳蜗植入、听觉脑干植入和基因

治疗等方法可使部分耳聋患者获得有效的听力改善，但治疗成本较高。因

此，针对重度遗传性耳聋的预防仍是诸多家庭的首要需求，具有社会意义。

本文就遗传性耳究孕前／产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的

选择、临床流程等内容达成共识，以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范

化开展提供参考。

一、共识制订方法

遗传性耳究孕前及产前预防临床实践专家共识（以下简称“本共识”)以

我国遗传性耳究基因筛查规范[5]、中国耳究基因诊断与遗传咨询

临床实践指南(2023)[6]为基础，结合国内外必威体育精装版循证医学证据

及国内临床实践，由专家组成员经过数轮会议讨论和共同修改，最终围绕

遗传性耳聋孕前／产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、

临床流程等内容确定了20条推荐内容。在制定推荐意见时，专家组使用

了基千可用数据的循证方法，分别在PubMed、WebofScience、中国

知网(CNKI)、万方全文数据库、中文科技期刊数据库（维普）中检索了

相关文献。中文检索词包括“遗传性耳究”“分子诊＂＂胚胎植入前检测

／诊”“产前诊”“无创产前检测”等，英文检索词包括“hereditary

hearinglossmoleculardiagnosispreimplantationgenetic

”“”“

testing/diagnosisprenataldiagnosisnon-mvas1ve

prenataltesting”等。检索时间为从各数据库建库至2024年6月1日。

本指南对推荐类别的表述沿用以下方式[7]。I类：指已证实和（或）

一致公认有益、有用和有效的操作或治疗。II类：指证据支持的有用和（或）

有效的操作或治疗，但尚有矛盾或存在不同观点。IIa类：有关证据／观点

倾向千有用和（或）有效，应用这些操作或治疗是合理的。Ilb类：有关

证据／观点尚不能被充分证明有用和（或）有效，可考虑应用。田类：指

一致公认无用和（或）无效，并对一些病例可能有害的操

已证实和（或）

作或治疗，不推荐使用。

由千遗传性耳究的致病原因特殊，遗传异质性强，故开展基千