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妊娠合并地中海贫血的分型、筛查与治疗2025

Vol.1／什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最

早发现千地中海沿岸国家而得名。地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗

传，不会传染。

地贫根据临床表现可分为轻者、中者、重者：

轻者多无自觉症状且不易察觉；

中者临床表现差异很大，会有不同程度的黄疽，在应激或在服用一些药

物时会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险；

重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。其中，最严

重的在胎儿期就出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

Vol.2／地中海贫血与缺铁性贫血的区别

贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会

对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。

＞＞＞＞贫血原因

红细胞和血红蛋白生成不足：铁缺乏、维生素B12缺乏、叶酸缺乏等。

失血性贫血：急慢性出血。

溶血性贫血：红细胞酪缺乏、血红蛋白合成与结构异常。

＞＞地中海贫血与缺铁性贫血的区别

皿百同可·-

地中海贫血邮瑾臼合成异常郔专合下一代，贫血程度与药物无法台愈

基因缺陷种类有关

缺铁性贫血人体内没有足够的铁元索否使用铁剂或常吃含铁呈较商

的食物可以纠正此类贫血

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Vol.3／地中海贫血临床分类及表现

地中海贫血是由千珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肤链

有4种，即a、B、y、6链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺

失或点突变可造成各种肤链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。

通常将地中海贫血分为a、p、y和6等4种类型，其中以a和阳地中海贫

血较为常见。

a－地贫

“

1条1－

6号染色体上有2个a珠蛋白基因(a2和al基因），表型以a

“

－－

a/表述；正常人有4个a珠蛋白基因，以aa/aa表述。当a珠

一

－

蛋白基因出现个或多个缺陷，会导致a地贫。

P－地贫

1条12

1号染色体上有1个－珠蛋白基因，正常人共有个6－珠蛋

6

白基因。多数B－地贫是由基因突变引起，目前全世界已发现近300种