肝豆状核变性所致精神障碍.ppt

MentalHealthInstitute,CSU关于肝豆状核变性所致精神障碍第1页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*概述临床表现发病机制诊断、鉴别诊断病理改变治疗主要内容第2页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*概述是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病。病程不断进展，预后不良。年龄：20～30岁多见。性别：男：女＝2.5：1。家族史：20％～30％。第3页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*铜的代谢胃肠道血管肝脏肾脏铜离子白蛋白α2—球蛋白脑眼第4页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*病变部位肝脏脑角膜肾脏皮肤第5页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*病理改变主要发生在豆状核，皮质也可受损。肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹状体萎缩，壳核空洞形成。病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性或消失，为星形细胞代替。肝脏变化。第6页，共24页，星期日，2025年，2月5日第7页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*发病机理假说胆道排铜假说细胞内异常蛋白质的存在溶酶体缺损铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍第8页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*临床表现—起病起病形式首发症状儿童起病病程第9页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*临床表现—躯体症状体征神经系统症状及体征锥体外系病征皮质损害病征小脑损害病征下丘脑损害病征肝脏症状眼部损害其它第10页，共24页，星期日，2025年，2月5日第11页，共24页，星期日，2025年，2月5日第12页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*临床表现—精神症状类情感性精神症状类精神分裂症样症状类痴呆样症状第13页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*实验室检查I血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性血清CP0.26～0.36g/L铜氧化酶活性人体微量铜测定血清铜（14.7～20.5μmol/L）尿铜（＜50μg/24h）肝铜量（50μg/g干重）第14页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*实验室检查II肝肾功能血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高尿素氮、肌酐增高及蛋白尿头CT及MRI脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核)基因诊断第15页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*第16页，共24页，星期日，2025年，2月5日*MentalHealthInstitute,CSU*诊断诊断标准肝病史或肝病征/锥体外系病征血清CP显著降低和/或肝铜增高角膜K-F环阳性家族史确诊WD：a+b+c/a+b+d典型WD：a+c+d症状前WD：b+c+d可疑WD：2条/4条第17页，共24页，星期日，2025年，2月5日MentalHealthInstitute,CSU