致病基因检测算法：原理、应用与挑战的深度剖析.docx

一、引言

1.1研究背景与意义

基因作为遗传信息的基本单位，与人类健康和疾病的关系密切。人类基因组计划的完成，使人们对基因的结构和功能有了更深入的认识，大量研究表明，许多疾病的发生发展都与基因的变异或异常表达密切相关。从单基因遗传病如囊性纤维化、镰状细胞贫血，到复杂的多基因疾病如癌症、心血管疾病、糖尿病等，基因在其中都扮演着关键角色。这些疾病严重威胁着人类的健康和生命质量，给社会和家庭带来了沉重的负担。

在疾病的诊断、预防和治疗中，致病基因检测算法具有重要的作用。在疾病诊断方面，准确检测致病基因能够实现疾病的早期精准诊断。传统的疾病诊断方法往往依赖于症状表现、生化指标等，对于一些早期症状不明